Cada año nacen en España entre 50 y 60 niñas con síndrome de Turner, un problema que solo afecta a las mujeres al estar provocado por una alteración genética en el cromosoma X, y que se caracteriza por déficit de crecimiento y falta de desarrollo genital. Según el grado de pérdida de material genético, puede causar además malformaciones cardíacas o renales, mal funcionamiento del sistema linfático y deficiencias auditivas. El Turner, que se presenta en 1 de cada 2.500 partos, es la mitad de frecuente que la diabetes infantil, de similar frecuencia al hipotiroidismo congénito -diagnosticado por la prueba del talón- y cuatro veces menos habitual que el síndrome de Down.

"Prefiero llamarle Turner", subraya el experto Juan Pedro López Siguero tras constatar que "la primera palabra, síndrome, de entrada asusta sin saber muy bien por qué". Y encadena varias precisiones: una, que su definición "asocia alteraciones genéticas y clínicas" y que "no es propiamente una enfermedad"; otra, que su "causa no es conocida y no es hereditario", y una tercera, que "las personas Turner no tienen retraso mental". Desde la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital Materno-Infantil de Málaga, López Siguero ha coordinado la segunda edición de la guía Preguntas y respuestas sobre el síndrome de Turner, que actualiza la información científica y la completa con dos nuevos capítulos, uno sobre el papel de las asociaciones en su abordaje psicosocial -firmado por Patricia García Luna, psicóloga de la Asociación Nacional para Problemas del Crecimiento (Crecer)-, y otro testimonial de la afectada Luciana Martins. Más allá de alteraciones comunes, "cada niña con Turner es única, y debe ser tratada de forma individual", remacha el especialista, que señala el mérito de Henry Turner en 1938 al describir con apenas siete casos las características clínicas: talla baja, infantilismo sexual, cuello corto y "alado" -con pliegues como alas- y codo deformado hacia afuera.

A ese retrato médico le añade Martins, brasileña de 27 años que desde hace dos vive en España, un autorretrato que le da pleno sentido. "Mi síndrome me ha enseñado a aceptarme y aceptar al otro tal como somos: no existe un ser humano igual que otro", remarca esta afectada de Turner que, tras estudiar Pedagogía en su país, llegó para hacer un máster y luego se puso a la tarea del doctorado Vivir con ese problema, insiste, "es estar en una constante lucha contra la ignorancia, los prejuicios y los obstáculos. La gente nos ve pequeñas en estatura, y saca la conclusión de que somos frágiles. Y es todo lo contrario".

Martins reconoce los "muchos inconvenientes" del Turner, "como haber tenido que pincharme" durante varios años o "haber engordado mucho con las hormonas sexuales" que sigue tomando. "Pero el saldo -aclara- es mucho más positivo que negativo", porque "vivir con mí síndrome me ha enseñado a ser luchadora, a ser fuerte y a nunca desistir". Con o sin Turner, remacha, "las adversidades van a existir". Y resulta que "después de mucha, mucha reflexión y de añorar ser más alta, más delgada, más eso, más aquello", a los 27 años es consciente de "cuánto tiempo perdí queriendo ser otra persona y cuánto tiempo perdí en no conocerme".

Ahora sabe que "los tratamientos son el menor de nuestros problemas", porque el mayor reto es "lidiar con nosotras mismas". Ahora sabe disfrutar de sus logros, como haber "llegado a un doctorado" cuando de niña "nada más aprobaba en el colegio". Por eso asume con más empeño "que ahora tiene una misión muy importante, que es ayudar a niñas y mujeres" afectadas por el síndrome de Turner. Aunque solo sea "contándoles una historia que ha salido bien" para que descubran su propia razón de vivir. O, dicho con sus propias palabras, "son ustedes mismas quienes tienen que descubrir el para qué vivir de ustedes".

Ese empeño divulgativo y concienciador es compartido por asociaciones y especialistas. Porque, como recuerda López Siguero, queda mucho por hacer en el diagnóstico precoz, uno de los grandes retos del Turner, ya que mientras el 40% de los casos se diagnostica antes del primer año de edad y otro 40-45% entre los 4-7 años, todavía el 10-15% no se detecta hasta los 12-14 y el 5% hasta la vida adulta.

La cuestión es importante desde el momento en que tal diagnóstico temprano permite tratar adecuadamente el Turner y prevenir sus posibles complicaciones en la edad adulta. El endocrinólogo recuerda que la baja estatura, que suele rondar los 140 ó 143 centímetros, se puede mejorar con la hormona de crecimiento, para "llegar a medir 150 centímetros". Y añade que "una vez que la niña ha entrado en la preadolescencia, se la podrá tratar con hormonas sexuales para activar el desarrollo genital". Desde la asociación Crecer, su vicepresidenta María Antonia Uceda también se felicita de los grandes avances científicos en el abordaje de las consecuencias del Turner. De ahí su convencimiento de que "a través de un diagnóstico precoz, un tratamiento adecuado y un seguimiento regular por parte del profesional sanitario, la mujer con este síndrome no tiene por qué ver afectada su calidad de vida".