Se llama factores de coagulación a aquellas proteínas originales de la sangre que participan y forman parte de proceso de coagulación de la sangre. Existen trece factores de coagulación. Entre los trastornos de la coagulación, la hemofilia es el más conocido. El tipo más común es la hemofilia A, donde la persona no tiene suficiente factor VIII . Un tipo menos común es la denominada hemofilia B. Esta persona no tiene suficiente factor IX y, menos frecuente aun, es la ausencia de Factor V, una coagulopatía congénita que afecta a una persona por millón.

Su causa reside en mutaciones y cambios en el gen que produce el factor V y que se encuentra en el cromosoma 1 y por tanto su transmisión hereditaria no está ligada al sexo como ocurre en las hemofilias A y B. El factor V es una proteína muy grande y uno de los 13 factores que participan en la cascada de la coagulación sanguínea. Ahora, movidos por el caso concreto de Celia, una niña residente en Jaén, la Asociación Andaluza de Hemofilia (Asanhemo) está buscando fondos para financiar un proyecto de investigación relacionado con el déficit de factor V. "Qué duda cabe de que Asanhemo es la asociación andaluza de la hemofilia, pero también lo es de otras coagulopatías congénitas y entre esas otras coagulopatías está la que afecta al déficit o carencia del factor V", explica Lola Camero, presidenta de Asanhemo.

De este modo, se han armado de entusiasmo, esfuerzo y voluntad para promover una campaña de crowdfunding a través del reto 'Por la investigación en el déficit de factor V, con v de Victoria'. El protagonista de este reto será Víctor Herranz, paciente de hemofilia A leve de 33 años. Victor es aficionado a nadar, correr y montar en bici y por ello participará en el XIX Triatlón de Sevilla el próximo 30 de mayo, donde recorrerá 113 kilómetros. "Cuanto más dura sea la prueba, más nivel de compromiso, de sufrimiento y de satisfacción podré conseguir", anuncia Víctor. Así, desde la web www.migaamiga.com es posible realizar una aportación económica para favorecer este proyecto de investigación.

El tratamiento actual de esta enfermedad se basa exclusivamente en la administración de plasma fresco-congelado preferiblemente inactivado frente a virus patógenos. "En el momento actual, no hay ninguna empresa farmacéutica que prepare concentrados de factor V purificado", explica Antonio Liras, coordinador del Grupo de la Universidad Complutense de Madrid de Terapias Avanzadas génica y celular, colaborador de Asanhemo y líder de este proyecto. Cuando Antonio Liras supo de este caso, se puse a investigar y localizó un estudio holandés realizado en colaboración con la Universidad de Padua. También contactó con el Hospital de Jaén y propuso coordinar un inicio de investigación en factor V en el que intervinieran el Hospital de Jaén, la Universidad Complutense, la de Maastrich y Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, encargado de realizar el análisis de la mutación del gen de Celia. Actualmente el proyecto de Liras abarca tres líneas de investigación. En la primera, se está ultimando el estudio del enorme gen completo y sus posibles mutaciones tanto en la paciente que presenta un 1% de nivel de factor V respecto al valor normal, como en la madre y el padre, para completar el estudio de segregación familiar. La siguiente fase del proyecto se realizaría en colaboración con el Instituto de Investigación Cardiovascular y Bioquímica de la Universidad de Maastricht en Holanda. En esa fase del proyecto se intentaría corregir el defecto en células progenitoras (megacariocitos) con la idea de su posterior reimplante en el paciente de forma autóloga.

Esta segunda línea de actuación se está llevando a cabo en el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid. La idea es trabajar con células madre mesenquimales obtenidas a partir de placenta humana que se diferencian hasta hepatocitos funcionales que producen factor V con la idea también de su posterior reimplantación.

La tercera vertiente del proyecto aún no se ha comenzado ya que se va a buscar el apoyo de la empresa farmacéutica para llevarlo a cabo. La idea es establecer un método eficaz y de alto rendimiento de purificación de factor V. El objetivo será localizar una compañía que quiera apostar por la inversión en la producción de concentrados de factor V para su uso.