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Mastocitosis, un ejemplo de investigación en patologías raras

  • El afán de los investigadores y el empuje de las familias han dado frutos en Europa

La enfermedad provoca manchas en la piel que pueden provocar picor, ampollas o dolor. La enfermedad provoca manchas en la piel que pueden provocar picor, ampollas o dolor.

La enfermedad provoca manchas en la piel que pueden provocar picor, ampollas o dolor. / AEDM

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El afán de los investigadores y el empuje de los enfermos y familiares han permitido que la investigación de la mastocitosis sea puntera en Europa y, especialmente, en España. Esta enfermedad rara afecta a los mastocitos, unas células del sistema inmune producidas por la médula ósea. Están presentes en todos los tejidos, incluido la piel.

El aumento de los mastocitos causa la aparición de manchas en la piel y, en función de donde se acumulen, provoca picor, ampollas e incluso diarrea o dolor abdominal en el intestino. Su diagnóstico, como el de muchas enfermedades raras, es complejo. En algunos casos, la enfermedad aparece tras una picadura de una abeja o una avispa que causa que el paciente se desmaye por una respuesta exagerada al alérgeno, e incluso puede morir si no se interviene. No se conoce el número exacto de afectados en España, se calcula que unos pocos miles de personas.

La enfermedad afecta a los mastocitos, unas células producidas en la médula ósea

La organización de la investigación de la mastocitosis nació, a principios de los años 90, por la iniciativa del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (en Toledo) y de otro grupo del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca. Allí investiga el doctor Alberto Orfao, que es además catedrático en la Universidad de Salamanca.

"En 2003 constituimos la Red Española de Mastocitosis. Y cuatro año después se creó el Instituto Monográfico de Mastocitosis, que opta a ser centro de referencia en enfermedades raras. Hemos logrado controlar a alrededor de 2.000 enfermos en la actualidad. Y, en paralelo -y con el apoyo fundamental de pacientes y familiares- hay una actividad investigadora puntera a nivel mundial con los recursos que tenemos. Pero que ha sido muy traslacional y que ha permitido trasladar los beneficios a los pacientes", destaca Orfao.

Esta investigación, además de la abundante producción de artículos en revistas científicas, se ha traducido en ensayos clínicos "que han logrado los mejores resultados a nivel mundial, con incluso curaciones de la enfermedad. También hemos identificado nuevos fármacos que permiten controlar mejor la enfermedad e incluso llegar a hacer desaparecer la enfermedad". La Universidad de Murcia albergará, los próximos 9 y 10 de marzo, las I Jornadas Médicas sobre Patología Mastocitaria, en la que se detallará el estado actual de la investigación. El tratamiento estándar se basa en el alivio de los síntomas, excepto en los pacientes que tienen formas más agresivas de la enfermedad, como las leucemias de mastocitos. "Un pequeño grupo de estos pacientes con leucemia pueden curarse; para otros, la gran mayoría, comienzan o están a punto de comenzar ensayos clínicos con nuevos tratamientos y que pensamos que pueden ser muy eficientes. Pero debemos probar su seguridad", anuncia.

El Profesor Orfao recalca la importancia de que existan estos centros de referencia, que permiten diagnosticar con precisión y tratar y manejar la enfermedad. "Pero, sobre todo, sirve para que los médicos que no conocen bien la enfermedad puedan consultar y profundizar. Y debe recalcarse que, para que todo esto ocurra, es imprescindible la tenacidad de los profesionales médicos, como el doctor Luis Escribano, que puso en marcha la iniciativa. Y la sociedad, en este caso a través de la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas (AEDM), tiene un papel muy importante: ellos son los que terminan concienciando a todo el sistema de investigación de la importancia que tiene hacer bien las cosas para la enfermedad. Los centros de referencia deben tener, cuanto antes, el reconocimiento de la Administración de su relevancia para tener los mejores en investigación, asistencia y traslación de resultados", sentencia.

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