Sociedad

Investigadores andaluces describen un gen causante de ceguera hereditaria

  • Científicos del Hospital Virgen del Rocío, en colaboración con un grupo de Reino Unido, hallan el gen causante del 14% de las cegueras hereditarias y abren una vía de investigación para curarla

Un grupo de investigación liderado por la Unidad de Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, que dirige el doctor Guillermo Antiñolo, y en colaboración con científicos del Reino Unido, encabezados por el eminente profesor Shomi Batacharya, han identificado y caracterizado el gen responsable de la distrofia hereditaria de retina cuando el funcionamiento de éste es anómalo.

En rueda de prensa, la consejera de Salud, María Jesús Montero, ha resaltado hoy que el mal funcionamiento del citado gen representa el 14 por ciento del total de las distrofias hereditarias, "lo que supone la mayor prevalencia de todas las descritas". En concreto, precisa que esta patología, la distrofia hereditaria de retina, provoca la ceguera a quienes la padecen y afecta a una de cada 4.000 personas.

Al hilo de ello, ha avanzado que este hallazgo permitirá a la comunidad andaluza liderar un ensayo clínico en modelos animales que, de obtener resultados satisfactorios, abriría la puerta a futuros ensayos en humanos, con su potencial traslación a la farmacopea para una patología que hoy por hoy no cuenta con fármacos efectivos.

Montero ha apuntado que ésta ha sido "la primera vez" que un grupo andaluz lidera la identificación de un nuevo gen asociado a una patología hereditaria altamente invalidante, enmarcada dentro de las denominadas enfermedades raras.

Por su parte, el director del Plan de Genética de Andalucía, el doctor Antiñolo, ha explicado que, pese a que la identificación de este gen y su funcionamiento anómalo tuvo lugar el pasado año, el hallazgo es fruto de los trabajos que vienen desarrollando desde 1996 y, más recientemente, desde hace cuatro años en los que viene colaborando el grupo británico encabezado por el profesor Batacharya.

En cuanto a su traslación a la clínica, Antiñolo concreta que el inicio del ensayo clínico en modelos animales "podría comenzar en el plazo de unos seis meses", si bien ha puntualizado que para la conclusión definitiva de estos trabajos habrá que esperar unos tres años. En caso de que los ensayos en animales diesen sus frutos, el siguiente paso sería su traslación a la clínica en humanos, cuyo período puede dilatarse varios años más.

El descubrimiento de este gen permitirá impulsar una línea de investigación en terapia génica que tratará de introducir copias de genes normales en las células de pacientes afectados por enfermedades monogénicas -derivadas de la mutación de un gen-, con el fin de corregir la enfermedad. Con esta introducción de genes sanos se tratará de reemplazar la función del gen defectuoso, de manera que se pueda frenar la enfermedad o incluso revertir la ceguera.

Respecto a la forma de introducir estos genes, Montero ha explicado que podrá ser mediante métodos físico-químicos, aunque reconoce que la forma más eficaz es empleando determinados tipos de virus modificados convenientemente, a los que se incorporan los genes que se requieren para la enfermedad. Estos genes, al infectar las células del sujeto enfermo, le incorporan el ADN normal, con el objetivo de corregir el defecto genético del gen mutado.

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