Sevilla

Descubren en Virgen del Rocío el gen que causa la forma más común de ceguera hereditaria

  • Es el gen más grande hallado en el ojo humano, y permitirá diagnosticar a un mayor número de pacientes y establecer nuevas opciones terapéuticas

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Su nombre es EYS (eyes shut, ojos cerrados) y se trata del gen de mayor dimensión expresado en la zona ocular, además del quinto gen más grande del genoma humano. Su identificación permitirá, como aplicación práctica más inmediata, diagnosticar a miles de pacientes aquejados de retinosis pigmentaria, la enfermedad más frecuente de ceguera hereditaria. Aproximadamente, afecta a una de cada 3.000 personas.

Guillermo Antiñolo, director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío, es el doctor que comanda el grupo investigador que ha llevado a cabo el descubrimiento, en colaboración con el del científico británico Shomi Bhattacharya, Jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres.

Hoy por hoy, el 70% de pacientes que sufre esta enfermedad no dispone de un diagnóstico genético, es decir, uno que explique la alteración que se transmite en su familia de generación en generación y que origina la ceguera. El hallazgo del EYS abre una puerta muy importante de información para las familias.

Además de para el diagnóstico, el descubrimiento permitirá el desarrollo de nuevos tratamientos terapéuticos. "Yo soy bastante optimista. Creo que puede haber solución definitiva, o por lo menos una para detener la enfermedad", ha declarado Antiñolo.

José Luis Roche, secretario general de Calidad y Modernización de la Consejería de Salud, quiso destacar tres aspectos de este "hito científico": la compatibilidad del grupo investigador con su labor clínica; el largo recorrido de la investigación; y la cooperación internacional, en este caso con la Universidad de Londres.

Los afectados por la retinosis pigmentaria (actualmente, unos 2.000 andaluces) pasan por tres etapas en un espacio de entre 10 y 20 años: se comienza con la pérdida de visión nocturna; más tarde ven reducido su campo visual; y finalmente sufren una ceguera total.

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