Edición genética en Andalucía

A orillas del Guadalquivir, en el Espacio Exploraterra, el centro que conmemora la primera vuelta al mundo del hombre, bajo el título CRISPR-Cas: From biology to therapeutic applications se celebraba hace unos días el encuentro que ha traído a Sevilla científicos de todo el mundo expertos en edición genética. Cuatro días en los que hemos podido conocer los últimos avances de la revolucionaria tecnología de edición del genoma CRISPR-Cas, una herramienta derivada de un sistema natural presente en bacterias en cuyo descubrimiento tuvo un papel fundamental nuestro científico alicantino Francis Mójica, que pasará a la historia como uno de los padres de CRISPR, y que fue el encargado de inaugurar este encuentro. Ahora sabemos que muchas bacterias tienen la capacidad de incorporar en su propio genoma parte de la información genética de los virus que las infectan, utilizando esta información adquirida ante eventuales reinfecciones para reconocer y destruir el genoma vírico. Es esta capacidad de reconocer secuencias concretas de ADN con una alta precisión lo que ha hecho del sistema CRISPR una potente herramienta de edición genética, que no sólo está siendo utilizada en miles de laboratorios para extraer de la naturaleza sus secretos más íntimos, sino también para tratar enfermedades hasta ahora incurables.

Si bien la mayoría de las enfermedades humanas son debidas a la suma de múltiples factores, tanto genéticos como ambientales, un número considerable de ellas están causadas por mutaciones de genes concretos, cambios de diversa naturaleza en genes conocidos. Son las enfermedades monogénicas o mendelianas, condiciones genéticas que en su mayoría son catalogadas como enfermedades raras por su baja prevalencia, aunque en conjunto se estima que afectan a un 7% de la población mundial, más de tres millones en España. Enfermedades que, también en su mayoría, carecen de tratamiento. Qué duda cabe que el mejor abordaje posible para estas enfermedades, y probablemente el único que pueda proporcionar realmente la cura, es la modificación genética de las células del paciente con el fin de sustituir la variante patogénica por otra presente en individuos no afectados. Para ello, tanto CRISPR como sus derivados, así como las novedosas e increíbles base y prime editing de David Liu, constituyen herramientas que nos confieren la capacidad de corregir la inmensa mayoría de las alteraciones en el ADN que causan las enfermedades genéticas. De ello pueden dar ya fe cientos de personas en todo el mundo.

Conocida es la historia de Victoria Gray, la primera persona en ser curada gracias a un tratamiento de terapia génica basado en CRISPR de anemia falciforme. Una cura que llegaba solo ocho años después de que en 2012 CRISPR se convirtiera en una herramienta de edición del genoma, y el mismo año en que las científicas Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna fueran galardonadas con el Premio Nobel de Química por ello. Hace unos días éramos testigos de la espectacular, al tiempo que inusual, celeridad que está caracterizando al desarrollo de esta tecnología. Ingeniosas innovaciones para su perfeccionamiento y optimización ideadas por unos, y puestas al servicio de otros que nos han mostrado esperanzadores avances de su uso terapéutico para enfermedades como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, las hemoglobinopatías, o enfermedades multifactoriales más prevalentes como el cáncer. Todo ello basado en un profundo conocimiento de los procesos moleculares que gobiernan el comportamiento de nuestras células, tanto en condiciones normales como patológicas. Un esfuerzo conjunto de muchos científicos, procedentes tanto de la academia como de la industria, en torno a esta prometedora herramienta cuyo uso y posibles aplicaciones también plantea, no obstante, importantes desafíos bioéticos por sus posibles derivas.

Si no es fácil imaginar ni un elenco ni un escenario mejor, tampoco lo es pensar en un anfitrión mejor. Miguel Ángel Moreno Mateos, biólogo molecular del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, ha sido uno de los responsables de la organización y éxito de este encuentro. Todas las cualidades del científico se dan en este andaluz tan claro. Dotado del deseo de indagar, la paciencia de dudar, la pasión por meditar, la prudencia en el afirmar, la prontitud en el cambiar de opinión y la diligencia en el ordenar. Esto es ciencia. Una de las más elevadas entre las artes del hombre.