Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) del Hospital La Fe de Valencia han identificado 32 mutaciones causantes en la población española del Síndrome de Usher (USH), causa más frecuente de sordo-ceguera de origen genético.

Este grupo de investigación, perteneciente al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha logrado identificar 43 mutaciones, de las que 32 son causantes de la enfermedad de Usher y las once restantes no parecen jugar un papel determinante en el desarrollo de la enfermedad.

Técnicas empleadas

Gracias al uso de técnicas basadas en microarrays, el Grupo de Investigación de Enfermedades Neurosensoriales del IIS-La Fe es el único que capaz de hacer un genotipado completo de las mutaciones del Síndrome de Usher en España (429).

De ellas, 43 están presentes en la población española y alrededor de 32 son las determinantes en el curso de la enfermedad, según las fuentes, que han indicado que esas mutaciones fueron identificadas en 62 pacientes de los 183 estudiados en La Fe con síndrome de Usher.

Según la clasificación clínica de pacientes, las mutaciones patológicas fueron detectadas en el 31.4% de los pacientes con USH1, el 39.4% de pacientes con USH2, el 22.2% de pacientes con USH3 y el 15.8% de pacientes con el síndrome de Usher no clasificado o indeterminado.

En el estudio, publicado en una revista científica, los investigadores del IIS-La Fe-Ciberer llevaron a cabo una genotipación exhaustiva de los pacientes, detectando 429 mutaciones en 8 de los 9 genes implicados en la enfermedad de Usher, mediante la técnica del microarray.

Este grupo de investigación es el único a nivel nacional que utiliza esta técnica de genotipado masivo para identificar la existencia de las mutaciones responsables de la enfermedad de Usher, y de esta manera llegar a un diagnóstico más seguro.

"El microarray de genotipado es una técnica robusta, económica y rápida, que es eficaz para el estudio genético de pacientes de Síndrome de Usher", ha señalado José María Millán, responsable del grupo de investigadores.

Según Millán, los resultados se confirman por secuenciación directa para evitar posibles errores de diagnóstico, y se llevan a cabo "actualizaciones continuas de las mutaciones encontradas para incluirlas en el array, y así aumentar la eficacia y el nivel de detección".

De esta forma, en un tercio de los pacientes con Usher se ha detectado, al menos, una mutación y en un 25% se han detectado las 2 mutaciones responsables de la enfermedad.

El síndrome de Usher (USH) es considerado como la causa más frecuente de sordo-ceguera de origen genético en humanos, siendo responsable de más del 50% de los individuos sordo-ciegos de nacimiento, y se estima que esta enfermedad afecta aproximadamente al 10% de los niños con hipoacusia profunda o severa.

La prevalencia de esta enfermedad varía entre 3,2 y 6,2 casos por cada 100.000 nacidos vivos, y desde el punto de vista clínico se diferencian 3 tipos basándose en el grado de la hipoacusia y la edad de inicio de la retinosis.