pediatría

Iniciativa pionera para investigar el déficit de una enzima que eleva el riesgo de infarto

El Hospital Universitario Virgen del Rocío será el primer centro español en iniciar, dentro de un proyecto de investigación, un test para determinar la deficiencia de la enzima ADA2, que se relaciona con una enfermedad descrita recientemente que puede elevar el riesgo de infarto en los niños. Esta prueba se hará a través de la concesión de la 'Beca SERPE para investigación en reumatología pediátrica', de la Sociedad de Reumatología Pediátrica, a la Unidad de Inmunología, Reumatología e Infectología pediátricas y, en concreto, a la pediatra Laura Fernández Silveira. El estudio que se inicia, que tendrá una duración de dos años, permitirá estudiar este déficit en niños y adultos jóvenes con síntomas sugestivos de esta enfermedad ocasionada por la falta de la enzima ADA2 que ha sido recientemente descrita y se engloba dentro del grupo de enfermedades autoinflamatorias.

Los especialistas han comprobado que en estos casos es el propio sistema inmunológico el que produce una lesión del endotelio vascular, entre otras. Como consecuencia, se genera una inflamación a diferentes niveles que puede tener consecuencias muy serias para la salud. En los casos más leves puede producirse alteraciones en la coloración de piel, plaquetas bajas… Y en los más graves puede producirse infarto cerebral o afectación multiorgánica con riesgo para la vida del paciente.

Esta patología suele debutar en la infancia y es debida a un defecto genético. Puede aparecer de manera espontánea pero habitualmente se produce cuando ambos padres, asintomáticos, son portadores de una mutación cada uno que trasmiten a la descendencia.

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