Salud

Niemann-Pick, unirse por la vida a la sombra de la muerte

  • La enfermedad rara que afecta a uno de cada millón de niños es 100% mortal y degenera rápidamente órganos, capacidades motoras e intelectuales · Los padres afectados aúnan fuerzas para promover la investigación en busca de una cura

Un hijo nace y sus padres imaginan situaciones por las que éste pasará: el soplo de las velas cada cumpleaños, la entrada en la escuela, el primer amor, la universidad…Y es que los progenitores esperan hacerse viejos y morir viendo como sus descendientes construyen sus vidas. Sin embargo, todos esos buenos deseos e ilusiones desaparecen cuando un médico comunica que el niño o la niña tiene Niemann-Pick y con seguridad va a morir en pocos años. Algunos padres luchan contra este diagnóstico, otros se sienten culpables por haber dado en herencia biológica el gen que provoca la terrible enfermedad, pero todos una vez que han aceptado que sus vidas no van ser como esperaban se miran en los ojos fuertes de sus hijos, y los cuidan hasta que parten para siempre.

El Niemann-Pick (NP) es una enfermedad genética y lisosomal que se caracteriza porque el afectado no elimina el colesterol celular. En consecuencia, se forman depósitos que provoca la deformación de las células principalmente del cerebro, hígado, bazo y pulmones. Aparece con mayor frecuencia durante la infancia, siendo más inusual la aparición en la adolescencia o los primeros años de juventud. En esta enfermedad rara existen varios tipos (A,B,C,D) cuyas diferencias radica en los órganos a los que ataca con más severidad y en la longevidad más o menos corta tras el diagnóstico. En todo caso, todos son 100% mortales, no hay cura, no hay tratamiento, y el hijo o la hija afectada morirá en menos de 10 años. La mayoría de los niños afectados en España son de tipo C, en el 2002 había 46 niños enfermos de Niemann-Pick vivos, hoy sólo hay 20.

A Juan Girón le fascinaba el color azul tan intenso que tenían los ojos de su hijo Juan Antonio, diagnosticado de NP a los 3 años tras un largo peregrinaje médico. Junto a su mujer, Juani, vio como los esfuerzos de la fisioterapia, la logopedia, la estimulación, no evitaron que el niño perdiera sus capacidades motoras y verbales. Se acostumbró a que su hijo tuviera que comer por una sonda en el estómago. Y observó con profundo respeto como su mujer, 24 horas al día cuidadora, dormía junto al pequeño para cambiarlo de postura en el descanso nocturno. Aceptó que la vida de su hijo se consumía e intento disfrutar delpresente con él. El niño, Juan Antonio, murió con 5 años. Su padre, Juan Girón, también lo hizo a los dos años de un cáncer de estómago. Algunos, los más espirituales, cuentan que le enfermó la pena y el deseo de no dejar a su niño sólo. Antes de partir con su hijo, este ATS sevillano fundó la Fundación Niemann- Pick España junto a otras dos familias del país. El objetivo, promover la investigación y la divulgación de una enfermedad huérfana "de la que no se sabe apenas nada y que, sin embargo, somete a los niños afectados a un corredor de la muerte", dice Juani mujer de Juan y actual presidenta de la Fundación.

Desde que naciera la fundación en el 2001 se ha conseguido aunar a las familias afectadas de todo el país, promover la comunicación y apoyar económicamente la investigación científica del NP, "hasta entonces inexistente en España", cuenta Cristobal, secretario y cofundador quién perdió a su sobrino afectado en el 2000. Son un grupo de no más de 40 familias (la mitad con sus niños ya desaparecidos), cuyos socios ascienden a 600, que realiza todo tipo de actividades benéficas que permitan apoyar el conocimiento en busca de una cura.

Actualmente, existe un tratamiento experimental paliativo, no curativo, que en España están tomando 5 niños, entre ellos el granadino Alberto de 8 años de edad. "Mi hijo lleva tomando Zavesca un año y hemos notado que la enfermedad se desarrolla más lentamente que cuando no lo tomaba, y que ha ganado actividad cerebral", explica Eduvigis, madre de Alberto. Zavesca es un fármaco aprobado para el tratamiento de otra enfermedad hereditaria y metabólica, Gaucher tipo 1, la evolución de los ensayos determinará si también lo será para el Niemann-Pick.

Y es que de la investigación y los avances médicos dependen la vida estos menores, como la de Joaquín que tiene 7 años y es de Estepa. Su jóven madre de apenas 30 años, Fali, le da de comer por una sonda mientras explica que a lo que tiene más miedo es a enfrentarse a su muerte, "aunque otras madres que han pasado por lo mismo me cuentan que en ese momento habrá como una luz que me alumbre y me resigne a su partida". Los grandes ojos de Joaquín, dulces, serenos, miran como si pudieran decir lo que no puede con palabras. "Necesitamos ayuda para que los próximos niños con NP puedan curarse", pide su padre Jesús, desesperado llamamiento al que se unen todos los que viven y han vivido con esta terrible y huérfana enfermedad.

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