La mayoría de los niños con inmunodeficiencias primarias (IDP), cuya forma más grave se conoce como niño brubuja, son diagnosticados con retraso, según advierte la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (Seicap) con motivo de la Semana Mundial de las IDP, que se celebra del 22 al 29 de abril. La Seicap quiere concienciar sobre la importancia de la sospecha clínica de todas las IDP y del cribado neonatal de las IDP combinadas graves para mejorar el pronóstico y la calidad de vida e, incluso, la supervivencia de estos menores, ya que tienen mayor riesgo de padecer infecciones, enfermedades alérgicas y autoinmunes, y neoplasias.

Las IDP pueden manifestarse a cualquier edad, pero hay que tener en cuenta que la mayoría se presentan en la edad pediátrica y que, en algunas ocasiones como en las IDP combinadas graves), se trata de verdaderas emergencias pediátricas que se deben sospechar para poder diagnosticar y tratar lo antes posible. Las IDP son enfermedades genéticas que afectan al sistema inmune. En la actualidad se conocen más de 250 IDP distintas y están descritos unos 300 genes como responsables de estas patologías. La incidencia total es mayor a un caso por cada dos mil personas, mayor que incluso la de la diabetes tipo 1 o la fibrosis quística.