Salud

El diagnóstico prenatal, herramienta preventiva clave

  • Antes había que viajar a Francia para realizar las pruebas de la enfermedad y desde 1993 pueden hacerse en Barcelona

Hasta 1993 las complejas pruebas para el diagnóstico bioquímico de la enfermedad Niemann-Pick (NP) en niños españoles se hacían en Lyon (Francia). Ahora,se hacen en Barcelona bajo la supervisión de la neuropediatra Mercé Pineda del Hospital San Juan de Dios y la bioquímica clínica María José Coll del Hospital Clínico.

Al tratarse de una enfermedad genética sin tratamiento curativo, la herramienta con la que principalmente se trabaja es la prevención, el estudio genético en posibles portadores que permita el diagnóstico prenatal. En este sentido, desde el 2002 hasta el 2004, la bioquímica Coll estuvo dedicada al hallazgo de las mutaciones del NP tipo C. "Estudiamos a los 42 niños vivos afectados en España que había por entonces. Fue muy laborioso porque el NP de tipo C está provocado por dos genes, uno de ellos muy grande", explica Coll. Gracias a los descubrimientos de esa investigación hoy es posible hacer un diagnóstico prenatal 100% fiable "que permite a los padres atenerse al aborto terapéutico (en España consentido hasta las 22 semanas de gestación)". El trabajo científico fue costeado por la beca Juan Girón de la Fundación Española de Niemann- Pick que en pocos meses se destinará a dar un paso más en investigación, "estudiamos las mutaciones sobre la proteína NPC1 que se encuentra en la membrana del lisosoma (un orgánulo celular), y cuyo mal funcionamiento provoca en los españoles el depósito de colesterol, y por tanto, el desarrollo de la enfermedad NP", concluye la especialista.

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