Se calcula que son más de medio millon los andaluces que sufren alguna de afecciones incluidas en las denominadas ‘enfermedades raras’, según los propios datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). El colectivo, que está representado en Andalucía por 40 asociaciones y entidades de pacientes, celebra su Día Mundial el próximo día 29, y la Fundación Telefónica ha querido sumarse a esta celebración reivindicativa con la organización de un concierto solidario en su sede de Madrid.
Ángel Luis Quintana, solista de la Orquesta Nacional de España, tocará un violonchelo Guadagnini de 1800 conocido como “Il Soldato”. Con este concierto se pretende acercar el trabajo de la fundación Columbus a todos los empleados de la multinacional. Esta fundación apuesta para la curación a través de la terapia génica, que persigue la modificación de la información incorrecta del ADN que origina este tipo de enfermedades, a través de un virus desarrollado digitalmente en laboratorio, y que una vez introducido en el cuerpo de los pacientes, es el encargado de “corregir “esa información y restaurar la correcta. Se ha visto el caso de niños que además de salvar sus vidas, recuperan las capacidades que han ido perdiendo ( andar, hablar…) o que nunca desarrollaron.
Además los más de diez mil empleados que trabajan en la sede de Telefónica en Madrid tendrán opción de colaborar con una gran causa, la iniciativa “El Viaje de Marta” que busca una cura a través de la Fundación Columbus para Marta, una niña de 5 años que padece una enfermedad genética rara llamada Niemann Pick Tipo C.La enfermedad se la diagnosticaron con 2 meses y tiene una esperanza de vida de 6 años. Marta ha cumplido 5 años , y hace unos meses Fundación Columbus inició el análisis clínico para la terapia génica de este tipo de Niemann Pick (tipo C), lo que abre una puerta a la esperanza para la cura de esta enfermedad y de otras enfermedades raras, para Marta y para todos los niños afectados.
La terapia génica en la que está trabajando la Fundación Columbus necesita difusión y fondos, ya que al ser enfermedades minoritarias nadie quiere invertir en su investigación. Precisamente, la delegación de la Fundación Columbus en EEUU (Columbus Children’s Foundation) recibió hace solo unos días una importante donación, por parte de la compañía Viralgen, de materiales para sus investigaciones en este tipo de terapias.
