Genes

Publicado el primer mapa de las mutaciones del ADN

  • Un proyecto internacional acota las alteraciones que afectan a la salud.

Un consorcio internacional de investigadores, con participación española, ha secuenciado el genoma de 1.092 individuos de 14 poblaciones distintas de cuatro continentes, con el objetivo de crear un mapa de alta resolución de las principales mutaciones del ADN que afectan a la salud humana.

Se trata de la primera fase de un proyecto cuyos resultados se publican hoy en la revista Nature y que constata que individuos provenientes de diferentes grupos poblacionales tienen diferentes perfiles genéticos en lo que respecta a variantes raras y comunes. Este trabajo supone una presentación global de los primeros resultados y en un futuro se irán publicando otros artículos en los que se ahonde en esas diferencias entre individuos y poblaciones. Lo que sí constata era algo ya sabido, que las poblaciones africanas presentan una variabilidad genética más alta.

De entre las poblaciones seleccionadas para el estudio, una de ellas ha sido la española peninsular: 62 agrupaciones familiares. Los primeros resultados de este mapa -el objetivo es analizar 2.500 individuos de 26 poblaciones- pueden ser consultados gratuitamente por la comunidad científica.

La secuenciación del genoma de estos 1.092 individuos ha sido realizada por 400 profesionales de más de 100 instituciones diferentes agrupadas en el proyecto 1.000 Genomas, entre ellos investigadores de la Universidad de Barcelona y de Salamanca.

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