La asociación 'La aventura de un X-men' ha organizado una carrera solidaria el 4 de marzo en conmemoración del Día de las Enfermedades Raras (29 de febrero) en unión con el CEIP Federico Mayo en Jerez. La asociación jerezana nació para dar visibilidad a Martín, el único caso de síndrome de Pettigrew en Andalucía, y el segundo en España que la familia del pequeño conozca. 

Los padres de Martín iniciaron el pasado año una campaña de difusión de la enfermedad de su hijo, no sólo con el objetivo de intentar sufragar necesidades del niño (como las terapias), sino también para poner el foco en las enfermedades raras, en las dificultades que tienen las familias y reclamar investigación. 

De esta forma, y con motivo del Día de las Enfermedades Raras, la asociación quiere a través del deporte, concretamente el atletismo, tratar de enlazar aspectos tales como el esfuerzo, constancia y autosuperación con valores como la sensibilidad, solidaridad y empatía. Con este gesto tan simple pero motivador y lleno de significado como 'correr una carrera', "desde las aulas vamos a visibilizar las enfermedades raras y aprender a ser solidarios".

¿Cómo te puedes unir?

Rocío, madre de Martín, es educadora en el CEIP Federico Mayo, y anima a otros colegios a sumarse a esta carrera solidaria. De hecho, ya hay una decena de centros infantiles que ya han confirmado que realizarán el 4 de marzo esta carrera en sus instalaciones. "El 29 de febrero es el Día Internacional de las Enfermedades Raras, con esta fecha nos percatamos de la poca visibilidad que tiene pues solo lo podemos celebrar cada 4 años, motivo por el cual se traslada al 28 de febrero, fecha muy señalada en los centro educativos andaluces por la celebración del día de nuestra comunidad, la cual no da lugar a conmemorar dichas enfermedades", declara la asociación.

La entidad anima a otros centros educativos a sumarse a la iniciativa del 4 de marzo para dar voz a los niños con enfermedades raras. En estos momentos no hay ninguna línea de investigación abierta en el síndrome de Martín y tampoco ningún tratamiento para poder ralentizar los síntomas, solo estimulación. 

La asociación necesita la colaboración de todos los centros educativos. Cada centro podrá realizar la carrera en el patio de su colegio, en un parque cercano o alrededor del edificio de su colegio, el valor del dorsal solidario será de 1 euro por persona, pudiendo adquirir dicho dorsal tanto niños como familias, propulsando así momentos unidos en familia. También han habilitado el Dorsal 0: ES45 0182 2108 2302 0170 7651. Toda la información para los centros escolares pueden obtenerla en el correo info@laaventuradeunxmen.com.

El pequeño jerezano con una enfermedad ultra rara

Martín es un niño de 17 meses, diagnosticado al año de nacer por una enfermedad ultra rara denominada Síndrome de Pettigrew. Dicho síndrome es de base genética derivado del gen X, es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por déficit intelectual grave, hipotonía precoz desde el nacimiento con progresión a espasticidad y contracturas, descoordinación motórica y desequilibrios con falta de coordinación.

También puede presentar coreoatetosis, crisis epilépticas, dismorfia facial (cara alargada con frente prominente) y anomalías en la neuroimagen como la malformación de Dandy-Walker, distrofia neuroaxonal y acumulación de hierro y calcio en los ganglios basales del cerebro.