Un total de 1.330 recién nacidos pertenecientes al Distrito de Atención Primaria Jerez-Costa Noroeste se beneficiaron de la prueba del talón entre mayo y octubre de este año. Esta prueba, que se realiza mediante espectometría de masas en tándem, permite la detección precoz de 30 alteraciones metabólicas en los primeros días del bebé, con la reciente incorporación de la fibrosis quística.

El Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía tiene como una de sus prioridades la detección precoz de dichas enfermedades para así poder tratarlas lo antes posible y ayudar a disminuir la discapacidad asociada a muchas de ellas. Así, la incorporación de nuevas tecnologías, como la espectrometría de masas en tándem, ha permitido que en una sola prueba se puedan detectar muchas de estas enfermedades, cuyo diagnóstico es difícil por otros métodos.

Esta prueba permite detectar, entre otras, la fenilcetonuria (metabolopatía más frecuente en el neonato, con una prevalencia de 1 por cada 12.000 recién nacidos), la enfermedad de la orina del jarabe de arce (con una prevalencia de 1 por cada 32.000), las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCDA (prevalencia 1 por cada 14.000 nacimientos), o la acidemia glutárica tipo I (prevalencia 1 por cada 36.000).