salud

La enfermedad del beso salado

  • La fibrosis quística celebra hoy su Día Mundial

  • Juan Meira sigue su camino a Roma para darle mayor visibilidad

Cuando Juan Meira decidió hace unos meses irse a Roma en bicicleta plegable para dar a conocer la fibrosis quística, esta enfermedad era para muchos desconocida. Lo hacía por Paz Bononato, su compañera, quien padece esta enfermedad desde que era un bebé y que le fue diagnosticada cuando apenas tenía dos meses. Mientras Meira alcanza hoy Barcelona tras dos semanas de viaje, los enfermos de esta patología celebran el día mundial de la misma para seguir dando a conocer una enfermedad que afecta a 3.000 personas solo en España, alrededor de unas 600 en Andalucía.

Los pulmones, el páncreas o el hígado son algunos de los órganos más importantes a los que afecta la fibrosis quística. Los incluidos dentro del aparato respiratorio son, sin embargo, el punto más débil de estos pacientes. Los medicamentos y la fisioterapia son rutinarios para los afectados por una enfermedad transmitida genéticamente y que está considerada rara.

Los pulmones, los órganos más afectados por la reducción de la capacidad respiratoria

Las personas con esta patología tienen grandes problemas para coger peso, ya que su páncreas no produce las encimas necesarias para absorber las grasas. Esto, además, se convierte en un problema para la ya delicada capacidad pulmonar de los afectados, que puede alcanzar niveles inferiores al 20 por ciento. Por último, se conoce como la enfermedad del beso salado porque aquellos que la padecen expulsan a través de su cuerpo una cantidad de sal superior al resto. Su sudor es mucho más salado que el del resto de mortales.

La investigación es muy importante para actuar contra la fibrosis quística. De hecho, una de las mayores dificultades que conlleva la enfermedad es que un paciente puede no ser igual a su homólogo, ya que podrían padecer una mutación genética diferente. Esto provoca que, dependiendo de la persona, se deban tomar unos medicamentos u otros; o el mismo pero una dosis diferente para mantenerse.

Por el momento, no hay cura para esta enfermedad. Kalydeco es el medicamento que mejor ha funcionado a la hora de frenar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los que padecen esta enfermedad. La jerezana Paz Bononato cuenta, por ejemplo, con una capacidad pulmonar del 90 por ciento y, aunque sigue con la fisioterapia, ha mejorado mucho su estado de salud gracias a este fármaco que toma desde hace dos años. "Yo tengo dos fechas de cumpleaños -cuenta sonriente- una es en mayo, que fue cuando nací, y la otra el 1 de octubre, el día que empecé a tomar el Kalydeco".

La jerezana, sin embargo, pertenece a un selecto grupo de 15 personas en toda España, ya que, como se ha mencionado anteriormente, este medicamento es compatible con su mutación genética. Los demás tienen que convivir con unos síntomas mucho más agresivos que, por el momento, no se pueden paliar: unas bacterias denominadas pseudomonas son el problema más grave por la afectación crónica que hacen a los pulmones.

La jornada diaria de un paciente con esta enfermedad conlleva ejercicios de gimnasio y fisioterapia continua, lo que no impide en algunos casos llevar una vida 'normalizada'. Paz Bononato lo sabe bien. Le diagnosticaron la enfermedad a los dos meses y desde entonces tiene que convivir con ella. Aunque se cuenta con altibajos, la jerezana ha realizado estudios superiores en Sevilla y Madrid y actualmente se encuentra trabajando. Además, tal y como explica en el blog que tiene en la red (Bonolala) donde habla de su enfermedad, no ha tenido mayores problemas en sus relaciones sociales.

A pesar de todo, la investigación es aún precoz. En Andalucía, más de 100 profesionales trabajan en cinco líneas diferentes de exploración de esta enfermedad, dando como resultado 13 estudios clínicos distintos. Málaga y Sevilla cuentan con sendos centros de referencia para estos propósitos, como son el Hospital Regional Universitario de Málaga y el Hospital Universitario Virgen del Rocío, de Sevilla.

Detectarlo de forma precoz también es importante. Hace cinco años, esta enfermedad se incorporó al cribado neonatal que se realiza a los recién nacidos a través de la prueba del talón. Es decir, se puede detectar a los pocos días de haber nacido.

En la Comunidad Autónoma andaluza, además, hay una forma de evitar que el niño nazca con fibrosis quística. De esta forma, se ha evitado que hasta 13 pequeños nacieran con esta patología. Se trata de la técnica del diagnóstico genético preimplantatorio. Con ella se realiza un análisis genético a preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre, dando la posibilidad de seleccionar aquellos libres de esta carga genética posibilita seleccionar aquellos libres de la carga genética.

La investigación y la visibilización es por todo ello muy importante. Esto da valor al viaje que se encuentra realizando Juan Meira camino a Roma. El jerezano será acompañado a partir de hoy por un amigo cubano, junto al que llegará a la capital italiana. Mientras tanto, su amiga Paz Bononato seguirá contando su historia y recaudando fondos para continuar con la investigación de la fibrosis quística, una enfermedad que necesita aún de mucha investigación para poder ser paliada.

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