El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización global que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública. De acuerdo con la OMS, la prevención no solamente es "prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida".

De esta forma, desde la Federación Española de Enfermedades Raras señalan que "la prevención no es solamente que la enfermedad no aparezca, también es identificarla lo antes posible y actuar cuanto antes para evitar que se agrave".

En Jerez hay familias que conviven a diario con una enfermedad rara. Un día a día muy duro, en el que a veces se sienten invisibles ante la Administración y la sociedad. Por ello, algunas dan voz hoy a sus casos.

Síndrome Treacher Collins

Cristina Melero es la madre de Pablo, un niño de cinco años con el síndrome Treacher Collins. "Mi vida dio un giro radical al nacer mi hijo. Me encontré asustada, desorientada, sin saber dónde acudir y si mi hijo podría tener un vida normal o incluso sobrevivir por el desconocimiento que existe de las enfermedades raras en los hospitales", declara Cristina. 

Pablo tiene un malformación craneofacial, le falta el crecimiento de pómulos, mandíbula, no le funciona el sistema auditivo, tiene problemas respiratorios, del lenguaje y lleva 7 cirugías para poder respirar y un vibrador óseo muy costoso para poder escuchar. "Las familias pasamos por un calvario para encontrar una solución sanitaria", subraya su madre. 

"El Día de la Enfermedades Raras significa para mi familia el reconocimiento de una lucha por la igualdad. Este día es reclamar a la sociedad que nos ayude con más empatía hacia lo desconocido, que el sistema sanitario nos nos abandone, que los centros escolares se doten de personal y material. No somos pocos, somos muchos", declara Cristina.

Pablo y sus padres.

La familia del pequeño jerezano considera que la sociedad puede ayudarles "comenzando por educar a sus hijos e hijas en valores y principios para que no hagan bullying". 

En la celebración de este día, Cristina Melero reivindica "poder normalizar a todas las personas independientemente de su patología y ayuda psicológica, los cuidadores no podemos estar destrozados mentalmente". "Necesitamos que la sanidad nos dé facilidades a la hora de derivar a otros hospitales referentes de la enfermedad de nuestros hijos sin ponernos obstáculos, esto puede salvar la vida de los afectados", añade Cristina, al tiempo que solicita a la Junta de Andalucía que subvencione aparatos ortoprotésicos, medicamentos especiales y más terapia. 

Fibrodisplasia Osificante Progresiva

Tamara Romero es la madre de Valentina, una niña jerezana que con tan sólo tres años padece una de las enfermedades más raras que existen en la medicina actual, la fibrodisplasia osificante progresiva. 

Todos sus músculos, ligamentos y articulaciones la convertirá progresivamente en hueso, "quitándole el movimiento poco a poco y para siempre", explica la madre. "El Día de las Enfermedades Raras lo marco en el calendario solamente, porque el día de las enfermedades raras para una familia son todos los días, son todos los días que esa palabra te retumba en la cabeza", añade Tamara.

Valentina ha conseguido movilizar a la sociedad en varios actos solidarios a través de la asociación 'Un grito a la esperanza. FOP'. La familia de la pequeña agradece el apoyo "en todos los eventos que realizamos para recaudar fondos para la investigación de los ensayos clínicos que padece nuestra pequeña". 

Una imagen de Valentina.

Los padres de Valentina reclaman investigación e inclusión. "Cuando solo deseas ser papá o papá y finalmente un diagnóstico toca la puerta de tu hogar, tu vida cambia para siempre. Y encima tenemos que investigar sin cansancio por todo el mundo para buscar algo sobre esta enfermedad ultra rara porque el 99% no sabe nada", explica la madre. Y no sólo solo, esta familia añade que "tenemos que comenzar una gran campaña de recaudación para la investigación contrarreloj, para intentar darle un empujón a esos ensayos clínicos, que avancen y lleguen a tiempo antes de que tu hija se quede como una estatua sin moverse".

"Enfermedad rara sí, pero jamás invisibles. Reclamamos que todos los especialistas conozcan por obligación las enfermedades raras y no te miren con cara de no saber nada cuando entras por las puertas. Es muy duro sentir que tú como madre sabes más de la enfermedad que el médico que tienes delante", explica Tamara.

La familia pide investigación, y que la educación y la sanidad reconozcan las enfermedades raras dentro de sus convenios: "Aunque sea lo último que hagamos en esta vida, buscaremos bajo las piedras para dar una oportunidad a nuestra Valentina valiente".

Síndromes Comprensivos Vasculares

Marta Hermosilla tiene 22 años y 5 enfermedades raras. "Para mí este día supone una gran oportunidad para reivindicar la importancia de que el Estado invierta en investigación, porque sin ciencia no hay futuro".

Su madre, Mercedes Vilaseco, explica que Marta tiene Síndromes Comprensivos Vasculares. "El día de las Enfermedades Raras en nuestra familia supone una oportunidad para dar visibilidad y sentirnos escuchados. La sociedad puede ayudar siendo más empática, ya que necesitamos que la sociedad no nos haga sentirnos raros, porque lo único raro que tenemos son nuestras enfermedades", subraya Mercedes.

La familia de Marta reivindica en este día investigación y recursos: "El diagnóstico supuso un alivio, pero a la vez una sensación de miedo a lo desconocido nos invadió, acompañada de mucha incertidumbre producida por el gran desconocimiento de la comunidad médica en estas patologías. Necesitamos una unidad de referencia para los Síndromes Comprensivos Vasculares, ya que estas enfermedades como otras muchas provocan numerosas cormovilidades y necesitan de unidades multidisciplinares".

SYNGAP 1

Manuela Franco es madre de Iván, un pequeño con SYNGAP 1, un trastorno genético que provoca una discapacidad intelectual de diferente grado y un retraso madurativo general de diferente intensidad en cada caso. "La sociedad puede ayudarnos comprendiéndonos y con empatía. Cuando ves que a un niño le pasa algo, mostrar un poco de empatía, afecto, no tratarlo como si estuviera malo. Es un niño normal, pero tiene diferentes discapacidades. Él te entiende a su manera, y cualquier feo él lo percibe", declara Franco. 

La lucha de esta familia es increíble, porque como dice Manuela, por el camino "no nos encontramos piedras, nos encontramos murallas". "En este día reivindico que haya médicos que sepan ayudar a estas enfermedades. Mi hijo tiene un botón gástrico y tenemos que ir a Sevilla porque aquí no saben qué le pasa. La primera vez que lo llevé con el botón gástrico al Hospital de Jerez lo buscaron por youtube. Me parece muy fuerte. No digo que todos los médicos estén preparados para esto, pero algunos sí, que sepan por dónde tirar", reclama Manuela. 

La madre de Iván reivindica que terapeutas ocupacionales en el Hospital de Jerez: "Ahora sabemos que se está preparando el personal, pero es que no es lo mismo coger a un niño con dos años con problemas de alimentación, que cogerlo ahora con seis años. Necesitamos a estos terapeutas para que nos ayuden".

"También pido a los médicos que sean más honestos y cuando no sepan qué hacer, derivarte a otro centro. Yo he tenido que pelear mucho, incluso con hojas de reclamaciones, para que le hicieran la derivación a mi hijo a Barcelona porque allí sí tratan su enfermedad. Necesitamos que nos deriven a donde puedan tratar a nuestros hijos", añade. 

"Necesitamos de la sanidad pública más médicos especialistas, terapeutas ocupacionales, las derivaciones porque cada minuto cuenta. Hemos dejado de ser personas, somos números para el sistema y hay que cambiarlo", subraya Manuela, quien además pone la lupa en el cuidador: "Hay que reconocer la figura del cuidador, ¿quién nos cuida? No podemos trabajar fuera no porque no queramos, sino porque tenemos una necesidad mayor que es nuestro hijo. Nuestra lucha es un día a día". 

Síndrome de Pettigrew

Martín tiene menos de dos años y tiene una mutación genética derivada del gen x y en España sólo hay dos casos diagnosticados, uno de ellos, el del jerezano. Su mutación es considerada poco frecuente o muy rara ya que se da 1 de 1 millón y se llama Síndrome de Pettigrew. No hay tratamientos, no hay investigación.

Rocío, madre del pequeño 'X-Men', declara que siempre han participado en el Día de las Enfermedades Raras "desde fuera y este es el primer año que lo vemos desde dentro y lo vivimos con mucha sensibilidad pues Martín ha sido recientemente diagnosticado de su enfermedad rara".

"Hay que visibilizar más este día en la sociedad, en las escuelas para crear empatía y fomentar la educación en valores desde la escuela para que estos niños y niñas estén integrados en ella y no se sientan excluidos. Creo que las personas que padecen alguna enfermedad rara son personas extraordinarias al igual que sus familias que luchan día a día por conseguir mejores terapias y tratamientos para que tengas mejor calidad de vida", declara Rocío.

Martín con su padre y un familiar en los carnavales de Guadalcacín.

Los padres de Martín iniciaron a final del pasado año una campaña para recaudar fondos para sufragar gastos de terapia de su hijo, además de recaudar dinero para destinarlo a una universidad que quiera investigar sobre el síndrome de Pettigrew. 

"Son raras pero no invisibles y no afectan a una minoría como se dice, afecta a casi el 7% de la población. Pero hay mucha variedad y por eso no investigan. Te sientes sola y con mucha incertidumbre y como madre pienso que hacen falta más recursos, médicos especialistas, más inversión en investigación y menos listas de espera para las valoraciones de la discapacidad o cualquier papeleo administrativo", reivindica Rocío.

Síndrome de Pitt Hopkins

Jaime, de 10 años, padece la enfermedad de Pitt Hopkins. Este síndrome es un trastorno genético poco común que afecta a un gen específico en el cromosoma 18, llamado TCF4. El PTHS se caracteriza por un retraso en el desarrollo, posibles problemas respiratorios de hiperventilación episódica y / o dificultad para respirar mientras está despierto, convulsiones / epilepsia recurrentes, problemas gastrointestinales, falta de habla y rasgos faciales distintivos.

Sandra Ceballo es la madre de Jaime y declara que "sólo pedimos que se haga visibilidad, queremos más investigación, más tratamientos para calidad de vida de todas las personas que padecen una enfermedad rara. Inclusión y diagnósticos tempranos".

Jaime, un niño de 10 años con síndrome de Pitt Hopkins.

"Con dos años tuvimos el diagnóstico de Jaime y somos una piña. En mi matrimonio nos ha reforzado porque nos ha dado unos valores muy grandes. Jaime es un niño súper feliz. Él no habla, no anda, depende al 100% de mi marido y de mí", declara Sandra, quien también destaca que su hermana Elena es el mejor de los estímulos para él. 

La familia de Jaime pone en valor el papel de las asociaciones, como Uniper: "Para nosotros es muy importante porque entre nosotros nos comprendemos y nos apoyamos". En España hay sólo unos 60 casos de Pitt Hopkins y pedimos visibilidad. "Hay muchas enfermedades con enfermedades raras y no es justo tener que ir suplicando a los hospitales que nos hagan estudios. Esto nunca se supera, se sobrelleva, pero a mi hijo no le falta amor y cariño", declara Sandra. 

¿Qué es una enfermedad rara?

Las enfermedades raras se definen como aquellas que, con peligro de muerte o invalidez crónica, registran una prevalencia menor a cinco casos por cada 10.000 habitantes. Las enfermedades raras son poco frecuentes, pero las personas que las padecen son numerosas.

En diciembre de 2022, Orphanet, el portal europeo de enfermedades raras y medicamentos huérfanos tenía contabilizadas hasta 6.258 enfermedades únicas, y se estima que entre el 3,5 y el 5,9% de la población padece alguna. En Andalucía se estima que hasta medio millón de la población puede padecer una de estas enfermedades.

Las enfermedades raras más comunes en España son la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), Miastenia Gravis, Ataxia de Friedreich, Paraparesia espástica hereditaria, Linfangioleiomiomatosis, Esclerosis sistémica y Epidermólisis bullosa distrófica.

Buena parte de estas enfermedades tienen origen genético, más de la mitad afectan a niños, y todavía muchas de ellas no disponen de tratamiento específico. Es más, aún faltan definiciones, caracterizaciones o pruebas diagnósticas para algunas afecciones, los síndromes sin nombre. Debido a su carácter crónico, degenerativo y discapacitante, con frecuencia, las enfermedades raras requieren la aplicación de un tratamiento durante toda la vida.