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Genética y salud en la Academia

  • La directora de la Real Academia Hispanoamericana de Ciencias, Artes y Letras de Cádiz, Felicidad Rodríguez Sánchez, cerrará este martes el curso en la Academia

Felicidad Rodríguez Sánchez. Felicidad Rodríguez Sánchez.

Felicidad Rodríguez Sánchez. / Andrés Carrasco.

La Academia celebra este martes, 18 de junio, en sesión solemne la clausura del curso académico 2018-19 con la conferencia sobre Genética y Salud dictada por la profesora Felicidad Rodríguez Sánchez, directora de la Real Academia Hispanoamericana de Ciencias, Artes y Letras de Cádiz. El acto tendrá lugar en nuestra sede social, calle Consistorio 13, a las 20 horas siendo como es habitual su acceso libre.

En la conferencia se expondrá cómo los avances en Genética están incidiendo en nuestra manera de comprender los estados de salud y de entender y abordar la enfermedad. En una primera parte de la exposición se tratarán los grandes progresos que, en el conocimiento de los genes, de la herencia y de sus bases moleculares, han tenido lugar en los últimos años. Un avance espectacular si consideramos que hasta 1944 no se conocía la naturaleza química de los genes o que hasta finales de los años 50 no se descubrió el número de cromosomas que tiene la especie humana. Unos avances que han permitido identificar la causa de numerosas enfermedades hasta entonces sin etiología específica conocida, o profundizar en el conocimiento de las bases genéticas de un gran número de enfermedades comunes.

El paulatino incremento del conocimiento en el campo de la Genética está permitiendo avanzar en la explicación tanto de las bases moleculares de la variabilidad morfo-estructural y funcional humana, lo que en definitiva hace que cada individuo sea un ser único, como en los mecanismos de la herencia o en el estudio de mutaciones que se encuentran en la base de numerosas enfermedades. Desde la descripción completa del genoma, el “manual de instrucciones” del cuerpo humano, el Proyecto Genoma, hasta las últimas técnicas disponibles, biochips para la identificación de mutaciones de riesgo, secuenciadores de exomas completos y de última generación, etc., el desarrollo técnico abre enormes potencialidades en el ámbito de la salud.

Este ingente y creciente conocimiento sobre nuestros genes, y de las posibilidades técnicas, se ha traducido en el desarrollo de numerosas aplicaciones en muchos ámbitos, no solo en el campo de la Medicina, lo que también pone de manifiesto las enormes implicaciones de carácter ético como consecuencia de los potenciales usos de ese desarrollo, incluyendo, entre otras, las derivadas de las técnicas de manipulación genética o las que pudieran derivarse del conocimiento, por terceros, de susceptibilidades a padecer determinadas patologías. Unas implicaciones que serán crecientes en el futuro próximo con el avance exponencial de nuestro conocimiento del genoma y sobre el desarrollo técnico para actuar sobre él.

En la exposición se abordarán los avances que han tenido, y están teniendo lugar, en el ámbito del diagnóstico: diagnóstico de mutaciones en enfermedades raras, pero también en enfermedades comunes, detección de portadores sanos que pueden transmitir la lesión, diagnósticos preimplantacionales de embriones, diagnóstico presintomáticos, diagnósticos predictivos……

Un desarrollo, espectacular y creciente, en posibilidades diagnósticas que van en paralelo con los avances continuos en investigación. Aunque todavía el diagnóstico genético se encuentra ante numerosos retos y numerosas preguntas aún sin contestar, el conocimiento progresivo de nuestro genoma nos conduce a la medicina personalizada, de manera que al interpretar las singularidades propias de la composición molecular de cada paciente se pueda abordar las enfermedades teniendo en cuenta la composición genética de esa persona.

De hecho, para algunas enfermedades se piden ya paneles genéticos con el objetivo de orientar su tratamiento, de manera que la medicina personalizada es ya una realidad.

Las posibilidades técnicas de actuación sobre los genes nos abren también la capacidad para nuevos abordajes terapéuticos. Entre otras diversas estrategias de tratamiento, los avances en genética permiten vislumbrar el tratamiento de la enfermedad en su raíz, en su origen, en lugar del tratamiento de los síntomas. Aunque aún en pañales, la terapia génica busca la sustitución del gen defectuoso por la secuencia génica normal. O la utilización de una secuencia génica para bloquear los efectos nocivos de una lesión genética. Existen ya un gran número de protocolos de terapia génica en ensayo que incluyen numerosas y diversas patologías, desde determinadas enfermedades raras hasta protocolos de terapia génica en determinados tipos de cáncer.

Los incógnitas son todavía numerosas, los retos, importantes pero, posiblemente, dentro de 50 años, las aplicaciones derivadas del conocimiento de nuestro genoma, y de las posibilidades de actuación sobre nuestros genes, hagan realidad lo que hace tan solo 50 años era solo motivo de ciencia ficción.

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