Cada año nacen en España unos 1.600 niños con hipercolesterolemia familiar, una enfermedad genética que se transmite a un 50% de la descendencia y que afecta a unas 200.000 personas, de las que 30.000 son niños, según datos de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), que el pasado jueves celebró su 25 aniversario.

La enfermedad se caracteriza por el aumento en el colesterol desde el nacimiento, lo que supone que estos menores tienen un riesgo 20 veces mayor de padecer una enfermedad cardiovascular prematura. Por ello, el diagnóstico y tratamiento precoz es esencial porque, según explica el presidente de la FHF, el doctor Pedro Mata, de lo contrario la esperanza de vida puede disminuir de 20 a 30 años respecto a la población general. En este sentido, cobra especial relevancia el diagnóstico neonatal realizado a través de la prueba del talón. Mediante este cribado se pueden detectar entre cuatro y cinco casos por cada 1.000 recién nacidos y entre cuatro y cinco progenitores. Posteriormente se puede realizar la cascada al resto de la familia. Por cada seis personas adultas que se detectan y reciben un tratamiento adecuado se evita un infarto de miocardio en los siguientes 10 años. En total, podrían prevenirse 30.000 episodios coronarios durante la próxima década.

Comparado con otros cribados neonatales de enfermedades endocrino-metabólicas la detección de la HF en el recién nacido sería el trastorno más frecuente en los cribados que se realizan en la actualidad. Pese al esfuerzo realizado por la Fundación HF en estos años, todavía no se ha aprobado en el seno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, una Estrategia Nacional de Detección de la HF, que se aprobó mediante una PNL en la Comisión de Sanidad del Senado.

Estos menores tienen un riesgo 20 veces mayor de enfermedad cardiovascular

Según explica el doctor Pedro Mata, el foco se ha puesto en la promoción del cribado en neonatos. En este sentido, destaca que actualmente "Andalucía es clave en el desarrollo de la evidencia que nos permita afianzar la puesta en marcha del cribado de la hipercolesterolemia en neonatos". Por un lado, destaca la predisposición de las autoridades sanitarias andaluzas a promover su puesta en marcha, que, según explica, ha explicitado la vicepresidenta primera del Parlamento Andaluz, Ana Mestre, durante los actos celebrados por el aniversario de esta Fundación.

Además, se están realizando sendos estudios piloto en dos centros hospitalarios de Andalucía. Los datos previos indican que este cribado ha demostrado ser costoeficiente. En el Hospital Infanta Elena de Huelva, el internista Manuel Jesús Romero está coordinando uno de los estudios que ya ha recopilado datos de 900 recién nacidos. Esta misma semana, el Hospital Reina Sofía de Córdoba ha iniciado el segundo de estos estudios piloto coordinado por el Estos menores tienen un riesgo 20 veces mayor de enfermedad cardiovascular doctor Francisco Fuentes en un trabajo que implica también a Pediatría, Medicina Interna y Atención Primaria.

Además de la aportación andaluza, pronto varios centros de Castilla y León y de Extremadura se sumarán a esta iniciativa. "Contar con toda esta evidencia permitirá impulsar estos programas de cribado y crear precedentes para otras comunidades autónomas y favorecer así una homogeneización de estos cribados en España", subraya el doctor Mata. "De momento, lograrlo en estas tres regiones supone cerca del 25% de la población de toda España", añade.