Un ejemplo de superación a diario

Lidia es una joven extrovertida de 15 años con risa contagiosa que se puede pasar horas y horas viendo las telenovelas. Le gusta el colegio, el baloncesto y jugar con la Nintendo DS. Defiende a muerte al equipo de Pep Guardiola por encima de todo y si tiene que elegir una afición lo tiene claro, los puzzles. Uno de los últimos que ha conseguido completar era de más ni menos de 1.500 piezas, algo ‘fácil’ para ella porque como dice, con una sonrisa de oreja a oreja, “los hago en un segundo”. Esta descripción podría responder a cualquier niña de su edad, pero Lidia tiene diagnosticado el Síndrome de Prader-Willi (SPW).

Esta enfermedad tipificada como ‘rara’ es una alteración genética que afecta al cromosoma 15, no hereditaria y que puede presentarse en cualquier raza o sexo. Se estima que su recurrencia es de un afectado cada 15.000 nacidos y según la Asociación Española para el Síndrome Prader-Willi, en el país se calcula que hay más de 2.500 casos. Lidia Bonilla Jiménez es uno de ellos.

Cuando nació le diagnosticaron otra enfermedad e incluso el equipo médico le dijo a sus padres que no viviría más de un año. A los ocho meses la trasladaron a Sevilla para hacerle una biopsia muscular y “cuando la vieron confirmaron que el síndrome era el Prader-Willi”, comenta su madre, Lidia Jiménez Moscoso. A partir de aquí la mejor herramienta para encontrar información fue internet, un buscador que permitió dar respuestas a muchas preguntas.

El SPW es un conjunto de síntomas que no tiende a manifestarse en todos los afectados por igual, ni aparecer con la misma intensidad y frecuencia. Incluyen hipotonía muscular (disminución del tono muscular), apetito insaciable, obesidad si no se controla la dieta, retraso en las etapas evolutivas, retraso mental o funcional en diferentes grados, baja estatura (adultos), y manos y pies pequeños. A esta larga lista de síntomas hay que sumarle la de especialistas a los que debe acudir. Desde el genetista pasando, entre otros, por el neumólogo, neurólogo, digestivo y fundamental, el endocrino. “Ella estuvo al principio en neurología y para la movilidad hasta los seis años con estimulación precoz, aparte claro de la dieta que lleva desde que era un bebé”, apunta Lidia Jiménez, quien remarca además que “todo lo que necesita un niño con SPW cuesta mucho dinero y nosotros sólo recibimos unos 300 euros de la ley de dependencia”.

Pero si hay un signo que afecta sobremanera a Lidia es la hipotonía muscular y el nunca estar saciado. “Es vivir como en una cárcel, con neveras y muebles con candados, y duerme con nosotros en el dormitorio para que no se levante por las noches a comer. Además, debido a su disminución del tono muscular no puede ir a la playa porque se hunde en la arena, no podemos pasar todo el día en la calle de paseo porque se cansa y se puede caer... Pero bueno, no todos los Prader-Willi son iguales”, señala la madre. Con sólo 15 años a Lidia le han operado de la columna y ya tiene dos implantes, estuvo hace cuatro en la UCI y recientemente se rompió el pie. La dependencia de la joven llevó a sus padres a matricularla en un centro de educación especial al no tener un monitor especial para Lidia en el instituto que pudiera estar con ella durante toda la mañana. Pero en la educación no es el único ámbito en el que no se cubre el 100% de las necesidades de estos niños.“No creo que se preste mucha atención a ayudarlos a tener un futuro. Por eso, desde la asociación estamos intentando crear una casa de formación para que ellos, junto a un tutor, aprendan a vivir solos para el día de mañana”, declara la madre, a lo que añade rápidamente Lidia, “¡claro! Yo tendré mi casa y viviré sola con mi marido”.

En un primer momento esta familia jerezana se encontró sola ante una enfermedad de la que había muy poca información. Han pasado los años y, aunque ahora pertenecen a la única asociación que hay en Andalucía con sede en Jaén, estos padres quieren hacer un llamamiento para crear un grupo de familias con niños diagnosticados con el SPW en la provincia. “No tengo ningún contacto en la ciudad, ninguna familia con la que podamos hablar, comentar las cosas de nuestros hijos, ayudarnos mutuamente, intercambiar opiniones, consolarnos...”, reclama Lidia. Por eso esta familia anima a todos aquellos padres que crean que sus hijos tienen el SPW a que “busquen información y apoyo, que pregunten... Todos al principio estamos desorientados, pero podemos ayudarnos”.