Las historias de Iván, Pablo, Jaime y Lola en el documental 'Perfectamente imperfectos': "La rareza no puede ser excusa para el olvido"

Pitt Hopkins, SYNGAP 1, Síndrome de Costello y Treacher Collins. No son palabras al azar. Son los diagnósticos que cambiaron la vida de cuatro familias cuando nacieron sus hijos. Enfermedades y síndromes raros o muy raros con lo que conviven a diario unos niños que sólo deberían preocuparse de jugar.

Jaime, Iván, Lola y Pablo son los protagonistas de 'Perfectamente imperfectos', un documental del director jerezano Jesús Sotomayor que relata la vida de estas cuatro familias en su aprendizaje constante con sus hijos con enfermedades raras. "La película se convierte en un espejo delicado de tantas familias que sufren ante las enfermedades sin cura. Una película que se transforma en un universo de historias que dialogan entre sí. No se detiene únicamente en la enfermedad, sino que revela la vida que persiste más allá del diagnóstico", declaran desde la dirección.

"Este documental para nosotros es romper el silencio de muchas familias que viven en soledad. Sin visibilidad no hay investigación, y sin investigación no hay tratamientos. Luchamos por las miradas que buscan respuestas, por las madres y padres que no se rinden, por quienes conviven cada día con síntomas invisibles para el mundo, pero muy reales en su cuerpo y en su vida", declara Alejandra Ceballos, madre de Jaime, un niño con síndrome Pitt Hopkins.

Este síndrome es un trastorno genético raro del neurodesarrollo causado por mutaciones o deleciones en el gen TCF4 (cromosoma 18), esencial para el desarrollo cerebral. Se caracteriza, a grandes rasgos, por discapacidad intelectual grave, retraso en el desarrollo, ausencia de habla, rasgos faciales distintivos y problemas respiratorios (apneas/hiperventilación).

Alejandra reclama "diagnóstico temprano y accesible, para que ninguna familia pase años buscando respuestas. Más inversión en investigación, porque la rareza no puede ser excusa para el olvido. Y reconocimiento institucional y políticas públicas específicas que protejan sus derechos".

Manuela Franco es vocal de la asociación UNIPER (Unión de Personas con Enfermedades Raras) y madre de Iván, un niño jerezano con síndrome SYNGAP 1. Para Manuela este documental "es la oportunidad de dar visibilidad a las enfermedades raras y ver cómo es el día de cada familia. Una oportunidad única de ser más visibles para la sociedad. Luchamos para que mi hijo sea lo más autosuficiente posible, que pueda llegar a comer, que pueda llegar a descansar y que sus crisis vayan a menos".

El síndrome de Iván es un trastorno genético raro, que provoca una producción insuficiente de una proteína esencial para la sinapsis neuronal. Se caracteriza por discapacidad intelectual, epilepsia (80-84% de casos), retraso en el desarrollo/habla, autismo y problemas de conducta.

"Luchamos para que cuando vayamos a los parques y vean un niño diferente no se vayan, sino que lo acepten como es. Mi lucha es que mi hijo se sienta igual que los demás, que sea aceptado. Iván no entiende de maldad es puro corazón", subraya Manuela. La familia del pequeño jerezano reclama "más ayudas al ámbito de la discapacidad. Ayuda que nos sirva para poder ir tirando en el día a día, y que no nos pongan más piedras. Pedimos investigación y tratamiento, e inclusión real".

Lola es una pequeña que le roba el corazón a cualquier persona con la que cruza mirada. Su madre, Yessica Muoka, remarca que este documental les permite "dar conocer nuestra historia, una situación que te llama a la puerta sin avisar, y aunque no deje de doler, lo aceptamos y llevamos de la mejor forma posible". "No tenemos la opción de 'no puedo, no podrá'. Tenemos que confiar en que todo irá bien, eso lo único que te permite disfrutar el día a día. Un día a día en el que no está permitido derrumbarse aunque tiembles. Es echarle paciencia, son cuidados especiales sin poder delegar, es a su vez festejar lo que por norma general es natural", declara Yessica.

Lola tiene el síndrome de Costello, un trastorno genético raro y multisistémico causado por mutaciones en el gen HRAS, caracterizado por retraso en el desarrollo, talla baja, rasgos faciales toscos, piel redundante y problemas cardíacos. "Reclamaría la posibilidad de concienciar a nuestros hijos de que existen casos especiales que merecen respeto. ⁠Reclamaría el que sigan pudiendo recibir terapia de forma gratuita sin edad limitada. No se trata de un entretenimiento, es una necesidad. ⁠Que cuando se trate de tratamientos, materiales fungibles, de aparatos ortopédicos, dispositivos..., tengamos los mismos derechos de adquisición sin preocuparnos del alto coste que conlleva. Lo único que queremos es dar mejor calidad de vida a nuestros enfermos", reivindica la madre de Lola.

Pablo es un niño jerezano con síndrome Treacher Collins, un trastorno genético raro (afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos) que impide el desarrollo correcto de los huesos y tejidos faciales. Cristina Melero es su madre y vicepresidenta de la asociación UNIPER. 'Perfectamente imperfectos' es "una oportunidad muy importante para dejar de invisibles. Es llevar nuestras vidas al cine, gracias a la bonita casualidad de encontrarnos con Jesús Sotomayor y al productor Pablo de la Morena, que han hecho realidad un sueño".

Cristina subraya que este documental es "un medio de concienciar a la sociedad de nuestras vidas, nuestras necesidades, es una esperanza para comenzar a eliminar las barreras diarias que nos encontramos en sanidad, educación... Cada día es una incertidumbre nueva, es un nuevo miedo y a la vez una nueva oportunidad. Cada día es una batalla, no sabes si va a empeorar, no existe una cura, no sabes si con una nueva operación o un posible tratamiento va a mejorar o va a terminar peor. Es una tensión constante. Intentas todos los días tener una nueva esperanza, las noches se convierten en una batalla interior, en un insomnio constante.

Pablo lleva 14 operaciones para respirar, escuchar, e incluso para tragar. "A veces te hundes, pero siempre te debes levantar cada día por ellos, por conseguirles una vida digna, por hacerles tener más esperanza de vida. En la película documental se muestra la vida real de nuestras vidas, que es la vida de cualquier familia con una enfermedad rara", añade Cristina.

La familia de Pablo insiste en la necesidad de una "sanidad universal, que las familias tuvieran derecho libremente a elegir el médico especialista al que acudir sin depender del lugar de nacimiento, sin encontrarse negativas para poder acudir a Centros de Referencia Nacional de la patología de tu enfermedad. Pedimos que se subvencionen más ensayos clínicos y se autoricen por los hospitales los tratamientos específicos y biológicos que puedan salvar a las enfermedades raras. Reclamamos que exista de verdad un derecho a la educación con profesores en la sombra, con los medios efectivos de educación a domicilio, y que se facilite la integración".

En un lado de la cámara estas cuatro historias. Al otro lado, la mirada de Jesús Sotomayor. Durante un acto benéfico de la Hermandad de La Lanzada, el director conoció a Cristina, la madre de Pablo. "Ella habló en esta cena benéfica y me llegó mucho. Le dije que quería ayudarles con mi trabajo y me propuse en ese momento darle visibilidad", declara Sotomayor.

En el documental se ha querido no sólo contar cuatro historias muy duras, sino "dignificar la enfermedad y mostrar al público el día a día para que la sociedad empatice. La mayoría de estos niños sufren bullying, tanto de otros niños como de adultos, y la única manera de luchar contra ello es contar las historias".

Sotomayor siente profunda vocación por su trabajo, lo mismo rueda aventuras, que un documental sobre el atún que a estas cuatro familias en el salón de sus casas: "Voy buscando cosas que me calen, no quiero que sean comerciales a la fuerza. Yo si veo algo que me remueve, me tiro para ello. Este rodaje me ha dado muchísimas cosas extraordinarias. El hecho de haber conocido a estas familias es un regalo y todas ellas se quedarán para siempre en mi vida".

"A pesar de haber tenido que hacer preguntas muy duras, lo que me llevo es que en todos los casos hay mensajes de esperanza. Ellos son felices a pesar de todas las dificultades, saben lo que es realmente importante en la vida. Es un amor profundo, y es que todas las madres me han dicho que de haber sabido durante el embarazo que sus bebés nacerían con enfermedades raras, todas habrían seguido adelante con la gestación", remarca el director. Aún no hay fecha para el estreno del documental, pero lo que sí han avanzado es que será antes del verano y en cines de Jerez y en Madrid. 'Perfectamente imperfectos' promete ser una película que como Iván, Pablo, Jaime y Lola, dejará huella.