El 'Viaje de Nica', la lucha de dos niños jerezanos con enfermedades raras

Pablo tiene el síndrome Treacher Collins y por su enfermedad está derivado a hospitales de referencia en España, como el 12 de Octubre en Madrid, donde lleva siete operaciones, el Virgen Macarena de Sevilla, donde ha sido operado en dos ocasiones, y el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona). Iván es un niño jerezano con SYNGAP 1, un trastorno genético que provoca una discapacidad intelectual de diferente grado y un retraso madurativo general.

Ambos son dos de las historias de 'Únicas', un proyecto en el que participan 30 hospitales de toda España, que tiene por objetivo atender las necesidades de los niños afectados por una enfermedad rara. Impulsado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), es liderado por el Ministerio de Sanidad.

Cristina Melero, madre de Pablo, explica que para la enfermedad de su hijo "no hay tratamiento ni investigación. Cada cierto tiempo lo único que pueden hacer es pasar por quirófano por sus graves problemas respiratorios". Manuela Franco, madre de Iván, añade que "el estudio y la investigación es primordial para nosotros. Lo importante de esta iniciativa es que se recauda dinero para todas las enfermedades".

En la iniciativa participan 100 familias en España y cada una tiene una Nica, una muñeca que tiene un QR desde donde se pueden realizar donaciones al proyecto. Al acceder al QR se dirigirá a una web donde verá un vídeo con la historia del niño o niña que ha empezado a hacer viajar esa Nica por toda España para recaudar el máximo posible de donaciones. Tras la donación es muy importante pasar a Nica a otra persona para que pueda seguir recaudando.

"Cuanto más viaje Nica, más oportunidad tienen los niños con enfermedades raras de ser tratados en los hospitales españoles y tener una investigación para su enfermedad", añade Melero, quien además de ser la madre de Pablo es la presidenta de Uniper, Unión de Personas con Enfermedades Raras. "En nuestra asociación tenemos 25 enfermedades raras y necesitamos muchísima ayuda. Luchamos juntos porque para nosotros solos somos invisibles, pero juntos somos invencibles", subraya.

Más de 7.000 enfermedades diferentes

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un máximo de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Existen más de 7.000 enfermedades diferentes y se estima que afectan a 3 millones de personas en España. El 50% de los niños con una enfermedad rara no tienen un diagnóstico y, para el 94% de estas enfermedades no existe un tratamiento específico.

En España, las familias tardan una media de 6 años en lograr un diagnóstico y, muchas veces, cuando por fin lo consiguen, es tarde para acceder a una terapia que pueda ayudarles o, tristemente, descubren que no hay ninguna alternativa de tratamiento ni línea de investigación en marcha. Por eso, Únicas se ha marcado como objetivo prioritario poder ofrecer un diagnóstico avanzado al mayor número posible de niños que lo siguen esperando.

Los fondos recaudados por la campaña 'El Viaje de Nica' se destinarán a ampliar los recursos de IMPaCT-GENóMICA, programa que forma parte de la iniciativa IMPACT impulsada por el Instituto de Salud Carlos III y coordinado desde CIBERER, cuyo objetivo es ofrecer un diagnóstico genómico de alta complejidad, que se realice de forma equitativa en todo el territorio nacional.

'El Viaje de Nica' permitirá incrementar el número de pacientes pediátricos sin diagnóstico de los hospitales integrados en la red Únicas para que puedan acceder a estas técnicas de diagnóstico avanzado. Acelerar el diagnóstico de todos ellos es crucial para identificar muchos más casos, seguir avanzando en la investigación y llegar a generar nuevos ensayos clínicos que permitan la creación de terapias específicas.

Además, 'El Viaje de Nica' también contribuirá a reforzar el Servicio de Atención y Orientación –SIO- que Feder pone a disposición de toda la ciudadanía. En la sección 'Los viajes de Nica' (de la página web) puede ver los 100 vídeos donde se presentan y, a partir de ahí, seguir el hilo de donaciones que va consiguiendo cada Nica en su viaje por diferentes lugares de España.

Si quiere hacer una donación pero no tiene a la muñeca Nica, no hay problema. Puede donar desde la web ElViajeDeNica.org. No es necesario tener la Nica físicamente para poder donar.