Enfermedades raras: paso al futuro

LAS enfermedades raras son un grupo muy diverso de procesos que condicionan una gran carga de enfermedad en la persona y la familia que la padece. Su nombre, "raras", proviene de la baja frecuencia en que se producen en la población, menos de un afectado por cada 2.500 personas. Son, además, enfermedades crónicas y frecuentemente invalidantes, muchas de las cuales no tienen tratamiento. Esta cifra antes mencionada, de uno por cada 2.500 personas, no es una cifra al azar, sino que tiene su origen en el umbral de la rentabilidad para la industria farmacéutica para el desarrollo rentable de un fármaco en condiciones normales de comercialización.

Esto hizo que, durante muchos años, invertir en tratamientos para las enfermedades raras no fuese generalmente un buen negocio. No obstante, sumadas todas la enfermedades raras y todos los afectados, tenemos unas cifras nada despreciables, casi 7.000 enfermedades distintas y unas trescientas mil personas afectadas en Andalucía por alguno de estos procesos.

Sin embargo, con el cambio de normativa de la Unión Europea sobre medicamentos huérfanos, que así se llaman los fármacos destinados a tratar este tipo de enfermedades, han ido apareciendo tratamientos cada vez más eficaces para cada vez mayor número de enfermedades raras que antes no los tenían, así como iniciativas de investigación y de avances en el conocimiento de las mismas que antes ni soñábamos. Eso no quiere decir que no existiese previamente ni investigación ni tratamientos, pero eran pocos y dispersos los esfuerzos en este campo, mientras que actualmente existe un mayor compromiso tanto de las autoridades sanitarias como de la industria farmacéutica para financiar y promocionar la investigación en este apasionante campo.

Fruto de este compromiso y colaboración están apareciendo iniciativas diversas como son la ampliación de las enfermedades detectadas por la prueba del talón o la implementación de actuaciones específicas recogidas tanto en el Plan Andaluz de Enfermedades Raras de la Junta de Andalucía como en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras del Ministerio de Sanidad, iniciativas ambas que permiten coordinar y mejorar la atención a las personas que sufren estos procesos facilitando el diagnóstico precoz, el acceso a los tratamientos precisos y una mejor atención.

Una de estas importantes iniciativas tuvo lugar en Sevilla el pasado 27 de noviembre, al celebrarse la primera reunión del Club de las Enfermedades Raras de Andalucía Occidental, con el apoyo de la farmacéutica Shire Human Genetics, entidad que lleva largos años dedicada internacionalmente al desarrollo de medicamentos destinados a estas enfermedades olvidadas. En esta reunión tuvimos la suerte de poder actualizar nuestro conocimientos sobre el diagnóstico y el tratamiento de algunas de estas patologías, contando para ello especialmente enfermedades de depósito, como mucopolisacaridosis (Hunter) y esfingolipidosis (Gaucher y Fabry) con profesionales tanto de Andalucía Occidental como de Madrid o Canarias, que proporcionaron una visión integral de los diferentes procesos así como mostrar la importancia de la detección precoz para que los tratamientos disponibles puedan ser realmente eficaces.

Es importante recalcar que estos tratamientos, por su elevado precio unitario, que puede superar los cien mil euros anuales por cada paciente en algunos casos, no son sostenibles más que en contexto de la solidaridad social que proporcionan sistemas públicos de salud adecuadamente financiados, profesionales correctamente formados y pautas claras de actuación, que permitan, como así ocurre, un acceso a los mismos con equidad sin que importen la renta o el lugar de residencia de la persona que debe ser tratada. Es obligación de todos los ciudadanos cuidar estos derechos construidos entre todos, tanto con la reivindicación de los mismos como con el buen uso de los recursos puestos a nuestra disposición.

El futuro de las enfermedades raras, dentro de su dura realidad, se nos antoja no obstante esperanzador ya que son cada vez más las personas, instituciones y empresas que trabajan para que dispongamos cada vez más de mejores herramientas diagnósticas y de tratamientos más eficaces.