Las enfermedades raras, el gran reto de la sanidad, llegan a Jerez

Jerez se convertirá el próximo año en el centro de debate y análisis de las enfermedades raras con el III Encuentro de la Ciencia. Para abrir boca ante la expectante celebración, los especialistas Manuel Ramírez Orellana y José Miguel Ramos Fernández han estado en Jerez para dar un adelanto de lo que se pondrá sobre la mesa durante la próxima edición del encuentro, que promete reunir a ponentes de alto nivel.

Ramos Fernández, jefe de Neurología Pediátrica en el Hospital Universitario Materno-Infantil de Málaga y de Neuropediatría de la Unidad de Salud Mental Infantil, Neurodesarrollo y Atención Temprana de Vithas Málaga, reconoce que "afrontar una enfermedad rara es muy duro, lo veo en la consulta cada semana. Los padres se quedan en shock, es un mazazo emocional, una incredulidad muy grande. Lo primero que preguntan es ¿esto qué es? Luego hacen su etapa de duelo y después entran dos vertientes: la sumisión, el apenamiento y la aceptación, y otros por contra, luchan y quieren hacer algo. Hay que visibilizar estas enfermedades y ayudarles en todo lo posible".

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo -más de 300 millones en el mundo, 3 de ellos en España-, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.417 según datos de Orphanet.

El jefe de Neurología Pediátrica del Hospital de Málaga reconoce que para los especialistas "uno de los retos más grandes que tenemos es saber qué está ocurriendo". "La enfermedad rara es un reto diagnóstico. Te pone en la pista de que algo va mal de una forma inusual. Esto lo he visto pocas veces, hay una detención del desarrollo o, con frecuencia, una degeneración. De pronto hay algo que provoca una regresión, y eso ya te pone en la alerta".

"Ahora tenemos herramientas que nos ayudan mucho, como es la biología molecular. Te puedes encontrar con una enfermedad dentro de un espectro que tú la has catalogado, por ejemplo, como un trastorno del neurodesarrollo, pero que no has visto en la vida. Encuentras una enfermedad que no conoces, que se parece a otra, pero no sabes exactamente lo que es. Tienes que estudiarla y buscar lo que hay publicado, y a veces hay muy poco. Es un auténtico reto", añade el doctor.

Inversión e investigación en las enfermedades raras

La investigación es necesaria para el conocimiento de las causas de las enfermedades raras, así como para su tratamiento y efectos en la vida de las personas que la padecen. Sobre ello, Ramírez Orellana subraya que "desde el punto de vista de la investigación, es verdad que por frecuencia no reciben los medios que puedan recibir la investigación en el Alzheimer o el cáncer de colon. Pero sí que hay líneas de investigación y líneas de financiación específicas para la investigación de enfermedades raras, tanto en convocatorias públicas como, sobre todo, en iniciativas privadas. Y ahí es donde se producen los avances, que los hay. Porque el tema de las enfermedades raras, al final, es muy traslacional en el sentido de que casi toda la investigación está orientada en conseguir un recurso que sea terapéutico, o sea, un tratamiento".

"Como la tecnología está en pleno desarrollo, es una disciplina que se beneficia mucho de las terapias avanzadas, que son los medicamentos que se hacen con células, con genes o con ingeniería de tejido. Entonces, aunque son raras y tienen recursos limitados, también es verdad que son ejemplos algunas veces de novedades, primero terapéuticas, que son muy llamativas y que luego se pueden adaptar a otras situaciones no raras, y también generan mucho conocimiento de la biología. Aunque sea algo raro y muy particular, se pone el foco en procesos que son muy importantes", destaca el especialista.

Por su parte, Ramos Fernández pone en valor la lucha de las familias en el escenario de la investigación: "Las familias, con sus movimientos asociativos, son capaces de gobernar la sociedad. Un ejemplo, que no tiene que ver con pediatría, pero es paradigmático es la ELA, consiguiendo una ley en el Parlamento. Es cierto que hay cierta controversia sobre la dotación, pero es un hito". "Las asociaciones son capaces de promover la investigación y los gobiernos, en Europa y en Estados Unidos, sobre todo en el mundo occidental, incentivan de mucha manera la investigación, que de otra forma no sería rentable", remarca Ramos Fernández.

Ramírez Orellana llama a la prudencia ante los resultados de los estudios: "Es muy importante. El médico tiene el resultado de su gestión casi de inmediato, sea un éxito o un fracaso. Sin embargo, el científico, el investigador es una apuesta a medio o largo plazo. El científico tiene que ir dando pasos de plomo, los tiempos de la investigación son muy difíciles. Eso realmente le preocupa al investigador, pero le afecta más al médico, porque es el que interacciona con la familia".

Madrid y Jerez unidos contra la leucemia infantil con Recaída 0

Ramírez Orellana es el responsable del laboratorio de investigación del Servicio de Oncohematología del Hospital Niño Jesús de Madrid, unidad que colabora con el proyecto Recaída 0 que lidera la jerezana María Rosa Durán contra el cáncer infantil. "Ahora mismo la investigación biomédica, en general, pasa por una fase en la cual se genera una cantidad de datos que excede la capacidad de análisis de los investigadores que se dedican a ello. Nosotros generamos muchos datos alrededor de niños que tienen leucemia, excede la capacidad de análisis que nosotros adquirimos, y entonces el equipo de la profesora María Rosa es quien aporta ese conocimiento", explica Ramírez Orellana.

"En el transcurso de los últimos cuatro años que venimos colaborando, hemos sido testigos de cómo aportan desde las matemáticas una visión muy diferente sobre un tema antiguo, que es intentar mejorar la supervivencia de los niños. Y la verdad es que la manera que tienen ellos de abordar y de analizar esa información, da unos resultados, primero que son llamativos y, segundo, son muy aplicables", subraya el especialista sobre el trabajo de Recaída 0.

Ramírez Orellana pone además en valor que "ahora mismo el equipo está validando unos resultados iniciales que van a tener un impacto en la manera en que sigue la respuesta del tratamiento en los niños. Y puede llegar a identificar aquellos que, aunque parece que están respondiendo bien, no lo hacen. Y eso es muy importante". "Nosotros intentamos siempre, y no con el éxito en todas las ocasiones, ir por delante de la enfermedad. Porque así sí que le puedes vencer, y no al contrario. Entonces, en este caso concreto, los matemáticos nos están ayudando a conseguir ir por delante de la enfermedad", remarca.