El presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, con sede en Madrid, el doctor Pedro Mata, se encuentra estos días en Jerez como codirector de la primera tesis que se defendió este jueves en el hospital de Jerez tras convertirse en universitario el pasado junio.

–¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

–Es la enfermedad genética más frecuente. Afecta a una de cada 250 personas en la población. Eso implica que en España puede haber unos 190.000 afectados y los que la tienen la expresan desde el nacimiento y la pueden transmitir a la mitad de su descendencia. A diferencia de otras enfermedades genéticas, es una población totalmente normal, lo único que tienen es una mutación en una proteína que hace que no eliminen adecuadamente el colesterol de la sangre. El colesterol se suele elevar el doble que en personas normales y pueden presentar enfermedad cardiovascular prematura, a veces en la tercera década de la vida. Esto significa que si no se hace nada pueden tener una esperanza de vida de 20 a 40 años menos que el resto de la población. Por eso hemos insistido siempre en que es un problema de salud pública.

– No tiene que ver entonces con el colesterol alto que frecuentemente se tiene con la edad.

– Hay que partir de que el colesterol es una molécula necesaria para la vida, pero cuando está en exceso se deposita en las paredes de las arterias y se inicia lo que llamamos la lesión de arterioesclerosis, que con el paso del tiempo da lugar a la estrechez de la arteria y muchas veces provoca un infarto de miocardio. Un porcentaje importante de la población vamos a tener un colesterol alto, a veces por los hábitos de vida menos saludables, pero en el caso de las personas con hipercolesterolemia familiar, aunque hagan todo muy bien, lo van a tener siempre alto. A un mismo nivel de colesterol, el que tiene la hipercolesterolemia familiar tiene cuatro veces más riesgo de tener una enfermedad cardiovascular, porque sus arterias están expuestas al colesterol desde el nacimiento. Lo importante es detectarlo precozmente porque, además de los hábitos de vida saludables que estas personas suelen adquirir precisamente porque son más conscientes del peligro que tienen, tenemos un tratamiento, medicación: las estatinas, que reducen el colesterol de forma importante. Además de eso, un porcentaje más pequeño de personas pueden necesitar otros fármacos como los biológicos.

"Si no se trata estas personas pueden tener una esperanza de vida de 20 o 40 años menos que el resto de la población"

–La clave está entonces en el diagnóstico.

– Tiene que hacerse cuanto antes. Si tenemos una persona con un colesterol alto, con antecedentes familiares de hipercolesterolemia y si, sobre todo, hay enfermedad cardiovascular prematura, antes de los 55 en los hombres y antes de los 65 en las mujeres, estamos casi seguro en presencia de una hipercolesterolemia familiar. Después se puede confirmar con el diagnóstico genético, porque nos sirve además para hacer lo que llamamos la detección en cascada familiar. Es decir, si sabemos que hay un caso en la familia, se puede empezar a chequear el colesterol en el resto de los familiares.

–Entiendo que será más complicado diagnosticar en niños y adolescentes. 

– Nosotros siempre decimos que hay que buscar el mejor caso en la familia, que generalmente es un adulto. Una vez que se detecta eso, hacemos toda la cascada incluyendo los niños. Es verdad que ahora los pediatras cada vez se están interesando más en este tema y actualmente a los niños se les hace sus chequeos analíticos como a los adultos. Un niño va al pediatra por cualquier causa y el pediatra decide hacerle un análisis, y ahí va el colesterol siempre. Si tenemos un menor de 18 años, con un colesterol total por encima de 220, casi seguro que tiene una hipercolesterolemia familiar, porque en esa edad hay que estar por debajo de 180. Lo ideal sería detectar a los niños entre los 2 y los 9 años.

–¿Por qué entonces no se detectan todos los casos?

– En España, aunque estamos muy bien, apenas tenemos detectadas algo más de un 20% de las personas con hipercolesterolemia familiar. Estamos hablando de unas 35.000 o 40.000 personas. Igual a alguien le dicen tiene usted el colesterol alto y le dan una medicación, pero no le han diagnosticado que puede ser una hipercolesterolemia familiar. Esa es la clave, porque si sabemos que es una hipercolesterolemia familiar ya podemos hacer la cascada familiar.

"Tenemos más recursos que antes y podríamos hacer una dieta mejor que en los años 70, pero no es así”

–¿Por qué la necesidad de una fundación?

– La fundación se constituyó en 1997. Al principio nació como asociación de pacientes, pero luego se registró con esta fórmula por la Ley de Mecenazgo, porque eso nos permite hacer investigación. Es una organización muy singular porque tiene pacientes y profesionales sanitarios y eso no es lo habitual. Se constituyó con la idea de concienciar a estas personas, ayudarlas y por supuesto también empezar a implicar a las autoridades sanitarias. Había familias que muchas veces no tomaban los fármacos por su coste y en 2003 conseguimos la aportación reducida a las estatinas, que estas personas pagasen un máximo de tres euros por tratamiento mensual. Hemos ido conseguido muchos logros.

–Uno de ellos, un registro de afectados.

– Sí, un registro en el que tenemos a más de 5.000 personas de toda España.

–Y además único.

– Es que somos pioneros en el tema de la hipercolesterolemia familiar. Ahora se están haciendo más registros en el mundo, pero la ventaja del nuestro es que a todas las personas se les recluta con un diagnóstico genético. Otros registros son con criterios clínicos y ahí puede haber solapamiento con otras hipercolesterolemias. Esas más de 5.000 personas pertenecen a unas 930 familias. Empezamos en 2004 y hacemos un seguimiento medio de las mismas unos siete años. En este registro participan 30 hospitales del sistema público de salud, de los que cinco son de Andalucía, entre ellos el hospital de Jerez. Andalucía es la comunidad que mayor peso tiene en el registro, alrededor del 20% de todos los pacientes registrados. Estamos en un nivel de investigación muy potente, ya que toda la información que se recopila en un registro es una de las mejores herramientas que se tiene en medicina para avanzar en investigación.

–Habla de hábitos de vida saludables y ha llegado a decir que ahora mismo comemos peor que hace 40 años.

– Sí, es que ahora se ha puesto de moda la dieta mediterránea, pero hay que ver qué entienden muchas personas por dieta mediterránea. Fundamentalmente es la que tiene legumbres, fruta, verduras, cereales, poca carne, un poco de pescado, derivados lácteos, pero sin alimentos transformados o procesados. Y un elemento clave es el aceite de oliva, porque necesitamos también algo de grasa y el aceite de oliva es la grasa ideal en nutrición humana. Desde luego la dieta mediterránea se hacía mejor en los 70. Ahora también se puede hacer, pero hay que tener mucho cuidado con los niños, que suelen tomar alimentos muy procesados, muy ricos en azúcares, en calorías, nutricionalmente vacíos, aunque todo es acostumbrarles a lo contrario. Podríamos hacer una dieta mejor porque tenemos más recursos que en los años 60 y 70, pero no se hace. Esta dieta sería la ideal para todas las personas, pero en las que tienen hipercolesterolemia familiar hay que insistir más.

– ¿Más factores de riesgo?

– Otro tema clave en estas personas, como en el resto pero en ellas más, es el tabaco. En la población que fuma se eleva dos veces su riesgo de enfermedad cardiovascular, pero en estas personas se eleva cuatro veces. Luego está también intentar mantener un peso y el ejercicio físico. Con nuestro registro hemos podido hacer el primer algoritmo del mundo para valorar cuantitativamente el riesgo que tiene una persona con hipercolesterolemia familiar de hacer un infarto en los próximos cinco años, teniendo en cuenta todas estas variables.

–La concienciación entre los médicos de Primaria también será fundamental.

– Tenemos pendiente una proposición no de ley en la que dice que hay que hacer una estrategia nacional de detección de la hipercolesterolemia familiar. Ahí es donde se implica al médico de Primaria, porque el hospital se debe quedar para los casos más complicados y estas personas donde van generalmente es a los centros de salud. A veces cuando aparecen en el hospital es cuando han sufrido ya un infarto. Por eso es muy importante que el médico de Primaria conozca este tema. El área sanitaria de Jerez puede tener unas 1.700 personas con hipercolesterolemia familiar, eso no se diagnostica en un año o dos, pero se puede hacer un plan de varios años contando con los médicos de Atención Primaria para detectar a estas personas.

– ¿El estudio genético puede ser un obstáculo por su coste económico?

–No es caro, hay que darse cuenta que se hace una vez en la vida y puede situarse para el primer caso en la familia en unos 350 euros, porque hay que hacerle toda la secuenciación completa, pero para el resto de familiares está en 130 euros, porque ya se sabe dónde está la mutación. En algunas comunidades autónomas estos estudios se están financiando y si hubiese una estrategia nacional, los estudios se extenderían y se abarataría más el coste. El Ministerio de Sanidad nos pidió para esa estrategia un estudio de coste -eficacia, y nos salió lo que se llama el efecto dominante, es decir, es verdad que el sistema tendría que pagar en principio el coste de los diagnósticos, pero es mucho más lo que se ahorraría en los próximos 10 años en infartos de miocardio, si se detectara y tratara esta enfermedad.