Primera opción terapéutica para una estabilización prácticamente completa de la transtiretina

Hace poco más de cinco años la amiloidosis cardiaca se consideraba una enfermedad rara. Hoy, los avances en el diagnóstico han permitido descubrir que en realidad es bastante frecuente y que, de hecho, tiene que ver con muchos casos de insuficiencia cardiaca, entre otros. Pero, sobre todo, que de tratarse, puede mejorarse realmente el pronóstico de los pacientes. Solo faltaba conseguir que esa investigación se tradujese en un nuevo fármaco, que por fin llega a España.

Se trata de Beyonttra (acoramidis) de Bayer, el primer tratamiento que ofrece una estabilización prácticamente completa de la transtiretina en pacientes con amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR-CM), ya sea de tipo nativa o variante. Tal y como informan desde Bayer, se trata de un tratamiento oral, a tomar dos veces al día, que actúa frenando la progresión de la enfermedad al reducir la acumulación de depósitos de amiloide en el corazón. Según los datos de los ensayos clínicos disponibles, en comparación con placebo y tras dos años y medio de tratamiento los pacientes lograron un 36% menos de eventos cardiovasculares o mortalidad, además de la reducción del 50% de las hospitalizaciones.

Cabe recordar que la ATTR-CM es una enfermedad cardiaca grave, infradiagnosticada e infratratratada que se produce cuando la proteína transtiretina (TTR) se desestabiliza. Su desestabilización provoca la liberación de fragmentos que se pliegan de manera anómala y forman depósitos de fibrillas de amiloide, muchas veces en el corazón, alterando su estructura y función, reduciendo la capacidad del corazón para bombear sangre de forma eficaz. Esto puede derivar en insuficiencia cardiaca, hospitalizaciones recurrentes, pérdida de capacidad funcional y calidad de vida, así como en mortalidad prematura. La supervivencia media de los pacientes no tratados oscila entre los 2,6 y los 3,6 años.

Así, en palabras de Pablo García-Pavía, jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Servicio de Cardiología del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda, uno de los centros de referencia a nivel mundial en esta patología: “Su potente efecto estabilizador logra más tiempo de vida, más tiempo fuera del hospital, preservar la funcionalidad y, por tanto, una mayor calidad de vida”.

Aunque sin duda, para el experto, la clave de este medicamento es que se trata del “primer ejemplo de Medicina de precisión aplicado a Cardiología”, ya que está indicado a un subgrupo de pacientes dentro de grandes bolsas de patologías. Un ejemplo de lo que está por venir.

Precisamente, hablando de subgrupos de pacientes, este medicamento tiene un especial impacto en Andalucía. No obstante, Huelva acoge uno de los dos únicos focos endémicos conocidos en España de la forma hereditaria de esta enfermedad. En Valverde del Camino (Huelva), una localidad de unos 12.500 habitantes, se han identificado más de 50 personas afectadas y se calcula que los portadores asintomáticos podrían superar el centenar.

Sobre este subtipo hereditario de enfermedad, en la que los depósitos de amiliode no se depositan solo en el corazón, sino en cualquier parte del organismo, provocando en este caso síntomas más concretos como pérdidas de peso incontrolables, pérdida de sensibilidad en las manos, atrofia muscular o problemas oculares, hablaba Rocío Eiros Bachiller, cardióloga del Hospital Universitario de Salamanca.

Según la experta, la clave actualmente está en que, si los profesionales conocen mejor esta enfermedad y sospechan de la misma, algo clave precisamente en esta zona de Andalucía, las pruebas diagnósticas ya no requieren de biopsia, siendo más rápidas y de mucho menor coste. Pese a ello, el hecho de contar con síntomas algo inespecíficos provoca que muchas veces el retraso diagnóstico alcance hasta los 39 meses.

No obstante, mejorar el conocimiento de la enfermedad y saber que se cuenta con tratamientos eficaces, sobre todo en el caso de un diagnóstico precoz, podría cambiar el paradigma de estos pacientes. “Este en realidad es un caso de éxito, tenemos un mayor conocimiento de cómo se produce, y ahora contamos con herramientas para diagnosticar y tratar la enfermedad”, insistía Pablo García-Pavía. Por ello, el siguiente paso es lograr identificar de forma más temprano a los pacientes para que realmente puedan beneficiarse.