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Día Mundial de las Enfermedades Raras

El día de las enfermedades invisibles

  • Testimonios de cinco madres con niños diagnosticados con enfermedades raras

La RAE recoge que una de las acepciones de 'raro' es extraordinario. Y así son ellos. Extraordinarios. Los niños que nacen con una 'enfermedad rara' se enfrentan a la vida con una fuerza poco común y a pesar de tambalear la vida de la familia -nunca es fácil asimilar uno de estos diagnósticos- el amor lo sostiene todo.

Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y este año tiene como objetivo impulsar la investigación en este tipo de patologías. La Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) pide que la investigación en enfermedades poco frecuentes sea incluida como actividad prioritaria de mecenazgo en la Ley de Presupuestos Generales del Estado. Esto supondría para los contribuyentes ventajas fiscales que atraerían inversión a estos proyectos científicos, que pese a su importancia no gozan de fondos suficientes debido a lo elevado de su coste y al tiempo necesario para desarrollarlos.

Jaime es un niño de 7 años, no camina, no habla, pero "con su sonrisa nos lo dice todo". A los dos años fue diagnosticado con el síndrome de Pitt Hopkins y en aquel momento él fue el sexto caso confirmado en toda España (hoy hay 46). El síndrome de Pitt-Hopkins es un síndrome genético en que hay retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, rasgos faciales distintivos, y problemas respiratorios como episodios de respiración rápida (hiperventilación) y episodios en que se para de respirar (apnea). Otras características pueden incluir síntomas del trastorno del espectro autista, alteraciones del sueño, convulsiones, estreñimiento, miopía y anomalías esqueléticas menores. "Ahora con el Covid muchas veces me planteo que si emplearan tanto esfuerzo en estudiar la vacuna como estas enfermedades raras...  El problema de esta enfermedad es que no se invierte dinero en investigación, pero comprendo que hay muchas y a todas no llegan", declara Sandra Ceballo, la madre de Jaime.

"Al principio fue duro, pero Jaime es un niño feliz, siempre riendo, es maravilloso. No camina, no habla, pero con su mirada y su sonrisa nos lo dice todo. Esto del confinamiento ha sido un caos. Él tiene unas rutinas muy marcadas y en marzo de 2020 fue parar todo, se volvió más a su mundo. Dio unos pasos para atrás pero ya lo hemos recuperado", explica la madre. En un día como el de hoy, "nos manifestamos para crear conciencia, porque cada día somos más casos, que se invierta más dinero, que hoy me ha tocado a mí, pero mañana puedes ser tú. Ojalá que la gente miraran a estos niños como los demás. No están 'malitos', tienen una fuerza increíble, te quitan todas las penas con sus sonrisas". 

Eva María Guillermo Sauci es la mamá de Gonzalo, un pequeño de 6 años que padece tres enfermedades raras, dos de ellas genéticas: la fiebre mediterránea familiar, el síndrome de Marshall o síndrome PFAPA y DADA2 (esta última es una enfermedad genética del sistema inmunológico descubierta en 2014). "El día de las enfermedades raras para nosotros es un día muy importante porque podemos aprovechar para dar visibilidad a estas enfermedades que son poco visibles y conocidas por la sociedad, somos los grandes olvidados por todos, todo se hace muy cuesta arriba", declara Eva.

La madre de Gonzalo hace hincapié en que 'raro' "significa poco común o poco frecuente, porque la palabra 'rara' suena muy fea para nosotros. Yo prefiero decir que es el día de las enfermedades poco frecuentes". La crisis sanitaria por el coronavirus ha obligado a que la familia esté a punto de cumplir prácticamente un año de confinamiento: "Nuestro hijo está con tratamiento biológico, un inmunosupresor, por lo cual nosotros vamos a cumplir un confinamiento de un año. Al final se termina dando normalidad a todo, aunque desgraciadamente no tener contacto social es complicado, sobre todo por él, por su edad, pero todo es cuestión de actitud y de ganas. A base de mucho esfuerzo y tenacidad seguimos adelante, esperamos que esto termine muy pronto". 

Cristina Melero es la madre de Pablo, Miriam Jesús Barea es la mamá de Emma y Eva Serna es la de Jesús. Lo que une a estas tres mujeres es el síndrome de 'Treacher Collins', el diagnóstico de sus tres hijos. El testimonio de Cristina es muy duro. Recuerda lo complicado que fueron los primeros años, entre el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid (centro de referencia para Pablo) y "la discriminación en algunos servicios de Otorrinolaringología del hospital de Jerez", denuncia. 

En este último año Pablo ha tenido importantes piedras en el camino. "Mi hijo empeoró, tenía problemas respiratorios graves y severos. Intenté solucionarlo aquí en la provincia, llamaba constantemente al hospital de Cádiz por si le podían hacer la prueba del sueño porque tenía apneas muy severas. Daba mucho miedo escucharlo respirar y llegó un momento en el que mi hijo no respiraba. Decidí grabarlo en vídeo y lo mandé al Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid", recuerda Cristina. La llamaron urgentemente y en pocos días Pablo tuvo que ser intervenido en la capital varias veces en el mismo día. Y todo en plena pandemia por el coronavirus: "Mientras todo el mundo estaba confinado, yo estaba dando vueltas por un hospital de Madrid, por centros médicos, buscando que mi hijo pudiera respirar".

Tras meses muy duros, Pablo ahora "respira como una persona normal, ha mejorado mucho su calidad de vida". Este pequeño también tiene problemas de audición, escucha a través de un vibrador óseo, un aparato muy costoso (que consiguió gracias a la ayuda recibida en el Hospital Puerta del Mar) y durante el confinamiento se estropeó en dos ocasiones, teniéndolo que mandar al único distribuidor que hay en España, ubicado en Badalona. "Pablo estuvo mucho tiempo llorando por no escuchar. En la sanidad andaluza te pasan sólo el aparato de un oído, te dicen que con sólo un oído puedes aprender a hablar, pero he luchado mucho haciéndoles ver que lo mismo que necesitamos dos ojos para ver, necesitamos dos oídos para escuchar. Me negaban el aparato bilateral. Creo que es un derecho humano. Después de mucha lucha la sanidad me ha respondido y me van a conseguir ese vibrador óseo bilateral para mi hijo y lo agradezco de todo corazón".

En 2007 Emma le robó el corazón a miles de jerezanos. Días después de conocerla se estrenaba en los cines 'Wonder', una película con Julia Roberts y Owen Wilson, que muestra a qué se enfrenta una familia con un hijo (Jacob Tremblay) con 'Treacher Collins'. Emma sigue siendo esa niña risueña, dulce, que le encanta disfrazarse de princesa y que no ha perdido ni un ápice de ternura.

Su madre reconoce que "el día a día de las enfermedades raras es muy duro. Es muy duro porque con cada enfermedad no sabes lo que te va a pasar mañana. Te cambia la vida por completo y estos niños necesitan mucho dinero porque tienen gastos que no cubre ninguna ayuda. A Emma le están buscando otra enfermedad, una enfermedad antiinflamatoria, tiene unas fiebres altísima, y las pruebas por la Seguridad Social son muy lentas". Muchas personas se han volcado en estos años con Emma, es una niña muy querida: "El colegio de Madre de Dios nos ha ayudado muchísimo, la familia... Mi hija tiene apoyo pero no se puede abusar del apoyo, por eso es muy importante la investigación".

A Jesús no le diagnosticaron el síndrome hasta los dos años y medio. Verónica relata que "no se le diagnosticó antes por la falta de conocimiento sobre enfermedades raras y la sanidad privada era la única que nos daba respuestas". "La pandemia ha paralizado mucho todo, si el proceso era lento, ha sido aún más lento. Pediría que esta falta de conocimiento deje de existir, somos muchas las familias y niños que tienen muy diversas enfermedades y deben ser conocidas", subraya Verónica. Por ellos, cada día del año hay que reivindicar que estos niños dejen de ser invisibles y que su investigación sea una prioridad. 

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